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  gjb2纯合突变是什么意思?

  gjb2基因杂合突变属于耳聋基因突变,可引起常染色体隐性遗传性耳聋。gjb12基因杂合突变说明一个是耳聋基因,另一个是正常基因。这种情况下一般不会引起耳聋,只有两个突变的基因相遇,也就是纯合子耳聋基因才会致聋。

  2024-08-09 网络 更多内容 763 ℃ 657
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  GJB2纯合型突变一定会耳聋吗

  你好,只能说出现耳聋的可能性较大, 先天性耳聋主要有遗传性和非遗传性,您的这个情况,建议到医院检查治疗,这个有的可以进行手术治疗。

  2024-08-09 网络 更多内容 612 ℃ 923
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  gjb2基因杂合突变会不会耳聋?

  是杂合突变,问题不会太大,GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。

  2024-08-09 网络 更多内容 786 ℃ 440
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  求问GJB2 杂合突变

  要看是否只检测出一个位点突变!单杂合可能是耳聋基因携带者!GJB2 导致的耳聋绝大多数是先天、重度以上感音神经性聋!也有少数迟发和轻度中度聋的

  2024-08-09 网络 更多内容 357 ℃ 514
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  GJB2杂合突变型是什么意思,会不会有问题?

  您好,父母亲有无听力下降,建议观察看看,杂合突变型说明孩子有耳聋基因的携带,只要不发病,就问题不大。

  2024-08-09 网络 更多内容 479 ℃ 106
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  基因外显子37发生突变

  又称为点突变,通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确,特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因,也指具有这一突变基因的个体。基因突变可以发生在发...

  2024-08-09 网络 更多内容 349 ℃ 839
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  基因突变的结果是因为野生型吗?

  不是 原因: 1、野生型基因经过突变成为突变型基因的过程称为正向突变。正向突变的稀有性说明野生型基因是一个比较稳定的结构。 2、突变基因又可以通过突变而成为野生型基因,这一过程称为回复突变。从表中同样可以看到回复突变是难得发生的,说明突变基因也是一个比较稳定的...

  2024-08-09 网络 更多内容 165 ℃ 617
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  本次耳聋基因筛查未通过,GJB2耳聋基因235位点为杂合突变,其余耳聋...

  你这个不用担心,这个基因和耳聋的关系不是你想的那么紧密。 有人发现在聋哑人中该基因有发生突变的比例比较高,然后发现这个基因是和耳朵里面的结构有关。其实正常人也有不少该基因是突变的,但是不影响听力。所以该基因突变和耳聋并不是一一对应的关系。 另外,那些有耳毒...

  2024-08-09 网络 更多内容 527 ℃ 711
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  GJB2235delC杂合突变

  目前出现了GJB2235delC杂合突变,其他情况见到野生型,就是基因存在突变 目前该基因是否在蛋白层面有所表达,需要结合本人的临床表现,体征等综合判断

  2024-08-09 网络 更多内容 643 ℃ 579
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  遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中299杂合突变型是什么意思

  这个说的是突变所在基因为GJB2,突变的位点为299,是说GJB2基因的第299300缺少了AT碱基,杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说...

  2024-08-09 网络 更多内容 235 ℃ 229