gjb2纯合突变是什么意思(
赣州宝宝出生耳聋基因筛查显示纯合突变什么意思?怎么办??？
您好🦩_🐣！这个GJB2 235基因是我国先天性耳聋最常见的突变类型*💮——🤔🐨，是常染色体隐形遗传.父母应该都是携带者🥍🤨-_🏆🎍。孩子可以不做基因诊断了🤒🌸-——🤒😌，孩子只需要完善听力学检查🥈😓__🧨，3🦊——🦙，6个月分别做一次🏸🌺--🐨🎨。耳聋程度从轻度到极重度都有可能🏆🐦|🦢🕊，但一般可能还是重度极重度😩😑-——😣。所以家长还要进一步完善听力学诊断🐕🌸——🦈🀄，尽早干预后面会介绍🤑--*❄🦂。
耳聋基因检测GJB2基因299杂合突变是指一类由于基因突变引起的疾病🎍-😗，GJB2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋🧸-🤿*，而杂合突变则为耳聋基因携带者🦐_|*，也可能造成迟发性耳聋🌾-🌏🌾。在GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者🤨_🤫，将有25%的概率造成后代先天性耳聋🦄_——🐫🦙。杂合变异是什么意思说完了🎭——🤫🎱。
您好🦩_🐣！这个GJB2 235基因是我国先天性耳聋最常见的突变类型*💮——🤔🐨，是常染色体隐形遗传.父母应该都是携带者🥍🤨-_🏆🎍。孩子可以不做基因诊断了🤒🌸-——🤒😌，孩子只需要完善听力学检查🥈😓__🧨，3🦊——🦙，6个月分别做一次🏸🌺--🐨🎨。耳聋程度从轻度到极重度都有可能🏆🐦|🦢🕊，但一般可能还是重度极重度😩😑-——😣。所以家长还要进一步完善听力学诊断🐕🌸——🦈🀄，尽早干预后面会介绍🤑--*❄🦂。
耳聋基因检测GJB2基因299杂合突变是指一类由于基因突变引起的疾病🎍-😗，GJB2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋🧸-🤿*，而杂合突变则为耳聋基因携带者🦐_|*，也可能造成迟发性耳聋🌾-🌏🌾。在GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者🤨_🤫，将有25%的概率造成后代先天性耳聋🦄_——🐫🦙。杂合变异是什么意思说完了🎭——🤫🎱。
235delC是最常见的致病性突变😂——🐯🥀，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋🐉🦍|🧨🦈，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB）🐒🎍|_😚🐃，不仅纯合突变可以致聋🤠--🐷🎣，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时🐒-🐆🐲，也可以导致耳聋🌾🐚--🐫。235delC导致移码突变🍁☁️|_🐈，使翻译提前终止于81号密码子😊🐋——|*♠，比野生型的Cx26截短了145个氨有帮助请点赞🐓🖼——😎☹️。
GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋🐤-🐊🐈。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变🤥🐩||🐡。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者🐓🥍_🐼🦇，不同位点的复合杂合突变🛷|😇😂、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋🦋-🦠，这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果🧿🐜_🦗🐋。
耳聋基因筛查299delcAT杂合突变型是什么意思??？
gjb2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋🦚——_🧸，而杂合突变则为耳聋基因携带者🌵——💫，也可能造成迟发性耳聋👺__*。在gjb2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为gjb2耳聋基因携带者🎗-🦜，将有25%的概率造成后代先天性耳聋🐁*_——*，有50%概率造成后代为耳聋基因携带者😏——🐵。
是杂合突变💥——|🌔🥍，问题不会太大🐳_🙀🤓，听一下专业医生的解释吧🥅🎈——*🦆。GJB2是耳聋相关的基因🦍😸_——🌪🦥，当出现两个位点突变时🌙😾-|😵，若其中一个为纯合突变🪶☘_🌾🦥，则会导致重度或极重度耳聋🐱🐭——*🦅，若均为杂合突变🌗🦠——🐙🕊，则有可能会导致耳聋🌥🐊_——🦂。
GJB2纯合型突变一定会耳聋吗?？
你好♠_😣，只能说出现耳聋的可能性较大🐏——_🎫🐁，先天性耳聋主要有遗传性和非遗传性🐂-——🥈🐚，您的这个情况🐭🎋——😤，建议到医院检查治疗🌳|💫🐥，这个有的可以进行手术治疗🎿|-🦌。
要看状况🎊_🦁😾，每个人的情况都不同🌳🐣——🐌，只要医治及时🐄🐐_-🐂😞，一般不会的🦈🦏|🐭🐂，
耳聋基因GJB2-235del-c 79G>A会致病吗?？
耳聋基因GJB2-235del-c 79G>A会有一半的概率🦩|_🌤，
是杂合突变🐙🦅_🌴🐇，问题不会太大🌞😝-🐞🦌，听一下专业医生的解释吧🕸——🦒。GJB2是耳聋相关的基因🐈⬛🐈——🌏🐄，当出现两个位点突变时🎎————🎀🦁，若其中一个为纯合突变🦕|🐉，则会导致重度或极重度耳聋🍁🐟——😵，若均为杂合突变🥅——_🐙，则有可能会导致耳聋🦔——🎍。