本次耳聋基因筛查未通过GJB2耳聋基因235位点为杂合突变其余耳聋...网!

本次耳聋基因筛查未通过GJB2耳聋基因235位点为杂合突变其余耳聋...网

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本次耳聋基因筛查未通过GJB2耳聋基因235位点为杂合突变其余耳聋...

2024-08-08 00:53:31 来源:网络

本次耳聋基因筛查未通过GJB2耳聋基因235位点为杂合突变其余耳聋...

...GJB2耳聋基因235位点为杂合突变,其余耳聋基因的8个位点均未发现突变...
你这个不用担心😺🦍——-🦠,这个基因和耳聋的关系不是你想的那么紧密🙉🦆_🧨。有人发现在聋哑人中该基因有发生突变的比例比较高🌸——_🐪🎋,然后发现这个基因是和耳朵里面的结构有关🤡🎃_|*🐼。其实正常人也有不少该基因是突变的🏉🏑-🏓⛅️,但是不影响听力🌱——🦏😁。所以该基因突变和耳聋并不是一一对应的关系😱——🌱。另外🐣|🌓🎊,那些有耳毒性的药物和该基因的作用不是一回说完了🧶🌼——|🐀🐋。
是杂合突变😊|🤢,问题不会太大🦌——🥀,听一下专业医生的解释吧🐥🎑——-🏑。GJB2是耳聋相关的基因😌😡_|🍀,当出现两个位点突变时🤐————🦥🏑,若其中一个为纯合突变*-🦣,则会导致重度或极重度耳聋🎍——|🦊🎍,若均为杂合突变🐝--🌺🦡,则有可能会导致耳聋🐱——🌻。

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耳聋基因gjb2异常235deic和299delat杂合复合突变什么意思???
就是你的GJB2基因 235号位点和299号位点分别发生了杂合突变🖼🐌_⭐️,导致发病🦘——😃,GJB2基因是最常见的耳聋致病基因😚🎱_🌸,多为常染色体隐性遗传🤠——🕸🐜,等位基因同时变异才可能导致基因失活🐫🦔_——😲,你正好有两个👽🎴|——🎫,如果这是同一个病人的话💐_——🌿🌟,说明这个病人是耳聋患者🤒-🐖,很可能这也是致病原因*-🤬🎈,需要看看患者的父母谁是携带者👹-😮,很可能父母有帮助请点赞🦑🦀|🐖🎇。
序结果显示🦅_——😥🥇,孩子只携带235位点的杂合突变*🤪|-🎗😤,目前可认为是这个基因突变的携带者🦘🐙|🦫🐰,应该不会发病🐅——🦌😮,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋✨|_🎲。由于后天因素也可损害听力😕——|🌷。235delC是最常见的致病性突变☘_😬🐌,纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋🦅🎏|🐽,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB)😚-🐞,不仅纯合突变可以致聋🌳🕷||🐝,235delC还有呢?
耳聋基因GJB2176和235都是杂和突变,30天听力筛查未通过,真的会...
基因检查的结果基本上是有遗传性耳聋的倾向😹————🐝,30天听力筛查未通过*-🤨🦅,要在3个月时进一步检查确诊🦨-_🤑💥。进一步的检查需要做🦛——_🍂🌺:耳声发射😵-|😭、听性脑干诱发电位🦛🦦_🏓、声导抗🐽🐐——🕸,如果医生建议查内耳CT👻😟|_😲,最好是等孩子1岁后有必要时再查💐_👺,毕竟是X光射线检查🐙-🏆🤬,对孩子身体不利🎣💥__🤗。
235杂合突变属于遗传和基因问题🃏🐅-|🐏😨,突变后致聋性不一定🐿|🥉,只能说存在着耳聋的可能性几率🎎🐌——🦌🔮。因为人的基因都是成对出现的🐂🐘_🤬💮,一半来自于母亲🌞🪢——|🐅🐟,一半父亲*😝——⚡️。之所以出现杂合突变🎍————🐈,说明父母中有一方是不正常🦚🐊——🌩*,并遗传给了下一代二分之一的不正常基因🌍_🎁。对此不必过分担心🌈🐯-🦗,可定期到三甲以上医院进行检查和复查😮🐲——_🎄,及时对症治疗还有呢?
新生儿耳聋基因筛查未通过,基因GJB2突变点位35del G属于杂合突变...
5%🐱-🦗🐙,而在父母也是耳聋的人则有12.2 你为啥去查这个基因呢?是否有家族史🌿|——🎋🤨。你孩子是杂合子🎎🐁--🌹,说明父母有一方可能是突变基因的携带者🦃🦗——*🎗。筛查估计是用PCR的方法快速进行的🐆|🐐。强调的是快速🎋——🎈🌗,简便🔮🐥——-🪴。但是假阳性的可能性也比较大😓👿__🌷⭐️。筛查发现有问题🙂🙊——-😳🌓,估计会进一步使用测序等手段确诊🦝🦝|🏈。万一是假阳性也可以排除🤯|🐿🐽。
GJB2基因杂合突变是指耳聋基因突变🎗🐸——_♥🦀,能够引起常染色体隐性遗传性耳聋🦢😽-🧐🏸。1🥀😾-_🦋、如果父母患有GJB2基因杂合突变☘️|🙀,则遗传给下一代的概率在50%🐭🦏_-🐅😭,出现先天性耳聋的情况🙂-🦋🙈。如果父母双方都携带有GJB2基因杂合突变🦟🐼-😷🍁,其生下的小孩大概有1/4的几率为遗传性耳聋😷--🌙🔮。2🐵*-🌻、基因组DNA分子发生的突然的🦩||🐈🐲、可遗传的变异现象(gene 还有呢?
耳聋基因杂合性突变什么意思??
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 🐪_🤢、176-191del16🍁☀️__🐜、299-300delAT和35delG.🌾|🤐🎰。GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋🦛|🐵🖼。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变🦃——-🎽🏈。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者👽*_|🦏*,不同位点的复合杂合突变😅_😴🎖、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋🏐🐝——-🧵,..
这两个突变应该是隐性的🎏_🦇🎖,杂合不影响听力🤭-🧐,但是如果将来结婚🐯♟——🏸🕊,对象也有这两个杂合的突变基因🙀——_🧨🧨,他们的小孩有可能变成纯合突变🎍||🥉,听力就会有问题🌥🌍——🙂🎳。只要筛查一下对象的基因就行*🌻_-🌷,如果对象没有携带突变🐼🐬_🎍,则不用筛查🐝🙀_🦖🌨,他们的孩子不会有问题🐔😕_-🕷,只是孩子有可能也是突变携带者🏓🦠——🎫🦋,也就是杂合型*🐊-|🍁😁。