GJB2235delC杂合突变
耳聋基因杂合性突变什么意思?？
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC *😚|🐱🐞、176-191del16🐷|🐬、299-300delAT和35delG.😭🌸_🦓。GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋🌑|_🌴😷。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变🐫🎯_🦃。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者*🪳_-⛸🐨，不同位点的复合杂合突变🐖_🐉、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋🏒|🎉，..
235delC是最常见的致病性突变*-|🐓🐆，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋🎨————🐘🐅，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB）🐦🎭|——🦝🤕，不仅纯合突变可以致聋🦥-🌏，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时🎄*__🦡*，也可以导致耳聋🐙🐓_😖。235delC导致移码突变🐩🎗|*🐏，使翻译提前终止于81号密码子♠——🎯，比野生型的Cx26截短了145个氨到此结束了？🐳🐂|_🎾🦊。
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC *😚|🐱🐞、176-191del16🐷|🐬、299-300delAT和35delG.😭🌸_🦓。GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋🌑|_🌴😷。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变🐫🎯_🦃。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者*🪳_-⛸🐨，不同位点的复合杂合突变🐖_🐉、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋🏒|🎉，..
235delC是最常见的致病性突变*-|🐓🐆，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋🎨————🐘🐅，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB）🐦🎭|——🦝🤕，不仅纯合突变可以致聋🦥-🌏，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时🎄*__🦡*，也可以导致耳聋🐙🐓_😖。235delC导致移码突变🐩🎗|*🐏，使翻译提前终止于81号密码子♠——🎯，比野生型的Cx26截短了145个氨到此结束了？🐳🐂|_🎾🦊。
GJB2是耳聋相关的基因🌻__😷🐼，当出现两个位点突变时🎖——*，若其中一个为纯合突变🪄😧|——🦠🐼，则会导致重度或极重度耳聋🍃|🐘，若均为杂合突变🐃🐆|*，则有可能会导致耳聋🐩🙈--🧿。
有1/2的可能性会遗传给下一代🌵_⚾🧶。导致耳聋的原因有很多🦙_🦡🐉，说以会不会影响耳聋的发生还不不好说的😭🦢|_🎲🦠。
遗传性耳聋系列 — GJB2?？
然而🦇🐗|👺🦏，GJB2并非完美无瑕🦦-——🎁♥。它的235delC🎮😫-_🐁、299_300delAT以及176del16bp等热点突变🦉|🎖，如同剧本中的关键转折😿_🥅🤨，导致编码区域的结构失衡🐕__🙈🐘，进而影响耳蜗内的电离子平衡☹️|——🐡，引发生理机能的严重失调🐣✨|——🐂，即我们常说的耳聋🦅——_✨。尤其对于常染色体隐性遗传的患者🤐🤯——🐥🌳，GJB2突变的威力不容小觑🥋|⚡️🐁，中国人群中大约20%的先天性耳聋患者与此等我继续说🪲——🌷🌚。
因此突变可能性还是很大的🧨😑|-🎄🌻，但是成人一般情况下发生突变概率不大🌿——-*。因为其细胞分裂不是特别旺盛🥍_😖。而细菌由于分裂旺盛🎾🎈-_🌦，突变概率极其大😦🦈_😯🎰，这也是产生细菌耐药的重要原因之一👿🎾|🦬。耳聋基因突变检测结果GJB2基因235delc位点杂合突变😈-🦎😩，下一代会是正常的几 得看夫妻双方的基因型🐨🥌|_😑，才能判断🐡🪲——-🐍😨，建议咨询下北京的佳学基因🏉_|🐈🎄，..
什么是耳聋基因突变,会影响胎儿发育?？
方法经产妇及家属的知情同意🎲🖼-_☀️，并自愿要求行耳聋基因检测🌖☁️__🎋，收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756例😐-♠，提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点🎈|——🦃，包括GJB2（35 del G🐓|🎟🐥、176 del 16😕|😘🦡、235 del C🐊😑|-🎱、299 del AT）🌛_🐗、GJB3（538 C〉T）*-😪、SLC26A4（IVS7-后面会介绍⛳——🎭。
主要的基因有GJB2和SLC26A4👹——_😓🦂。如果孩子从父母双方均遗传到了基因突变🐊————🦒😎，表现为“纯合突变”或“复合杂合突变”🍁_🤢🦊，就会发病🎊|_🌲。如果只获得一方的基因突变🐾——🐞，称为“单杂合突变”🧿🐺-🌸，就不会患病😬-🦃😎。GJB2基因可呈现235delC突变🐲|🥊，即GJB2基因的第235位C碱基缺失😻——🍀，这个位点为中国人中最常见的突变位点🏓🐦_🀄☁️。GJB2基因的“纯合是什么🐖😤-*。
新生儿耳聋基因筛查未通过,基因GJB2突变点位35del G属于杂合突变...
这个基因（GJB2)的突变和先天性耳聋有联系🃏--🐁🦊。该基因的突变点有好几个🐔😋-😀🐯。按照国内一篇发表于中华医学杂志英文版的文章所进行的小样本统计😫😝-⭐️🪲，最常见的那种在正常人群有变异的占到0.5%👿🌷--🐪🌺，而在父母也是耳聋的人则有12.2 你为啥去查这个基因呢？是否有家族史🕸🥍——|🦮。你孩子是杂合子🐭😩——🦃，说明父母有一方可能是突变基因的到此结束了？🤩_🕷🤒。
不会对听力有影响的🌴_——🌈🐜。