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  GJB2 235delC杂合突变型

  GJB2基因c.235delC位点的杂合突变不会导致耳聋。但是不能排除GJB2基因还存在其他的突变,如果还有其它突变,那么小孩会出现耳聋。建议你可以对小孩GJB2基因进行测序,如果发现突变后再对你们夫妻两人进行检测。如果没有发现突变,那么小孩出现耳聋的可能性并不大。你们可...

  2024-08-09 网络 更多内容 729 ℃ 448
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  求问GJB2 杂合突变

  要看是否只检测出一个位点突变!单杂合可能是耳聋基因携带者!GJB2 导致的耳聋绝大多数是先天、重度以上感音神经性聋!也有少数迟发和轻度中度聋的

  2024-08-09 网络 更多内容 611 ℃ 922
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  gjb3基因杂合突变型?

  提示目前已经耳聋或以后发生耳聋的机率非常大;而GJB3基因的538C>T杂合突变,提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋的可能性均存在,因此需要长时期听力监测。

  2024-08-09 网络 更多内容 221 ℃ 570
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  gjb2杂合突变是什么意思?

  gjb2基因杂合突变:可以引起常染色体隐性遗传性的耳聋,它是遗传性耳聋的一个致病基因。只有父母双方都携带有gjb2基因杂合突变,其生下的小孩大概有1/4的几率,可以得遗传性耳聋。

  2024-08-09 网络 更多内容 563 ℃ 735
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  GJB2 del c 235杂合突变会不会致聋

  如果出生和复查听力都是正常的话,你孩子听力绝大部分可能性是正常的。这一信息会指导你孩子以后找对象和生孩子,并且对你们家族内没有生育的成员有帮助回复专家:北京301医院耳鼻咽喉科戴朴主任医师 到好大夫在线网站查看回答详情

  2024-08-09 网络 更多内容 386 ℃ 245
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  GJB2复合杂合突变病变机率高吗

  复合杂合突变是指两个位点的突变,例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变,这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双...

  2024-08-09 网络 更多内容 504 ℃ 72
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  孩子耳聋基因筛查结果是GJB2 235delC杂合突变型,该怎么办?

  GJB2是隐形遗传 杂合型基本只携带不发病,完全不用担心。需要注意的是,小孩长大以后找配偶的时候不能找携带这种突变的,否则有很大概率生出纯合型,重症先天性耳聋。

  2024-08-09 网络 更多内容 339 ℃ 989
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  GJB2235delC杂合突变

  目前出现了GJB2235delC杂合突变,其他情况见到野生型,就是基因存在突变 目前该基因是否在蛋白层面有所表达,需要结合本人的临床表现,体征等综合判断

  2024-08-09 网络 更多内容 255 ℃ 392
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  GJB2 235 del c杂合突变型

  首先感谢您的信任,希望我的咨询能给你提供一些帮助和便利!因为网上咨询互相沟通有限,建议来诊!也可通电话咨询(与网站工作人员联系预约)!温馨提示:可以看看我的科普文章,有你关注的内容,有利于您及家人更好地理解疾病及治疗!听力咋样?GJB2 单杂合突变,听力正常可能是携带者!...

  2024-08-09 网络 更多内容 483 ℃ 775
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  我家宝宝耳聋基因检测查出GJB2235delC杂合突变型?

  一般如果出现急性耳聋的话,这个疫苗接种是不会对这个疾病造成什么严重影响的?疫苗接种一般只会对感染性疾病,比如说感冒咳嗽腹泻,以及其他感染性疾病产生影响。 目前你的小孩是可以进行疫苗接种的,并且疫苗驱虫不会对于目前还是基因性耳聋这个疾病,造成任何严重的不良影响...

  2024-08-09 网络 更多内容 808 ℃ 714