本次耳聋基因筛查未通过GJB2耳聋基因235位点为杂合突变其余耳聋
...GJB2耳聋基因235位点为杂合突变,其余耳聋基因的8个位点均未发现突变...
你这个不用担心，这个基因和耳聋的关系不是你想的那么紧密。有人发现在聋哑人中该基因有发生突变的比例比较高，然后发现这个基因是和耳朵里面的结构有关。其实正常人也有不少该基因是突变的，但是不影响听力。所以该基因突变和耳聋并不是一一对应的关系。另外，那些有耳毒性的药物和该基因的作用不是一回后面会介绍。
是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
你这个不用担心，这个基因和耳聋的关系不是你想的那么紧密。有人发现在聋哑人中该基因有发生突变的比例比较高，然后发现这个基因是和耳朵里面的结构有关。其实正常人也有不少该基因是突变的，但是不影响听力。所以该基因突变和耳聋并不是一一对应的关系。另外，那些有耳毒性的药物和该基因的作用不是一回后面会介绍。
是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
就是你的GJB2基因 235号位点和299号位点分别发生了杂合突变，导致发病，GJB2基因是最常见的耳聋致病基因，多为常染色体隐性遗传，等位基因同时变异才可能导致基因失活，你正好有两个，如果这是同一个病人的话，说明这个病人是耳聋患者，很可能这也是致病原因，需要看看患者的父母谁是携带者，很可能父母希望你能满意。
序结果显示，孩子只携带235位点的杂合突变，目前可认为是这个基因突变的携带者，应该不会发病，也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。235delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB），不仅纯合突变可以致聋，235delC是什么。
耳聋基因GJB2176和235都是杂和突变,30天听力筛查未通过,真的会...
基因检查的结果基本上是有遗传性耳聋的倾向，30天听力筛查未通过，要在3个月时进一步检查确诊。进一步的检查需要做：耳声发射、听性脑干诱发电位、声导抗，如果医生建议查内耳CT，最好是等孩子1岁后有必要时再查，毕竟是X光射线检查，对孩子身体不利。
235杂合突变属于遗传和基因问题，突变后致聋性不一定，只能说存在着耳聋的可能性几率。因为人的基因都是成对出现的，一半来自于母亲，一半父亲。之所以出现杂合突变，说明父母中有一方是不正常，并遗传给了下一代二分之一的不正常基因。对此不必过分担心，可定期到三甲以上医院进行检查和复查，及时对症治疗有帮助请点赞。
新生儿耳聋基因筛查未通过,基因GJB2突变点位35del G属于杂合突变...
5%，而在父母也是耳聋的人则有12.2 你为啥去查这个基因呢？是否有家族史。你孩子是杂合子，说明父母有一方可能是突变基因的携带者。筛查估计是用PCR的方法快速进行的。强调的是快速，简便。但是假阳性的可能性也比较大。筛查发现有问题，估计会进一步使用测序等手段确诊。万一是假阳性也可以排除。
GJB2基因杂合突变是指耳聋基因突变，能够引起常染色体隐性遗传性耳聋。1、如果父母患有GJB2基因杂合突变，则遗传给下一代的概率在50%，出现先天性耳聋的情况。如果父母双方都携带有GJB2基因杂合突变，其生下的小孩大概有1/4的几率为遗传性耳聋。2、基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene 还有呢？
耳聋基因杂合性突变什么意思 -
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del16、299-300delAT和35delG.。GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者，不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋，..
这两个突变应该是隐性的，杂合不影响听力，但是如果将来结婚，对象也有这两个杂合的突变基因，他们的小孩有可能变成纯合突变，听力就会有问题。只要筛查一下对象的基因就行，如果对象没有携带突变，则不用筛查，他们的孩子不会有问题，只是孩子有可能也是突变携带者，也就是杂合型。