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  GJB2复合杂合突变病变机率高吗

  复合杂合突变是指两个位点的突变,例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变,这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双...

  2024-08-09 网络 更多内容 296 ℃ 857
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  gjb2纯合突变是什么意思?

  gjb2基因杂合突变属于耳聋基因突变,可引起常染色体隐性遗传性耳聋。gjb12基因杂合突变说明一个是耳聋基因,另一个是正常基因。这种情况下一般不会引起耳聋,只有两个突变的基因相遇,也就是纯合子耳聋基因才会致聋。

  2024-08-09 网络 更多内容 741 ℃ 622
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  gjb3基因杂合突变型?

  提示目前已经耳聋或以后发生耳聋的机率非常大;而GJB3基因的538C>T杂合突变,提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋的可能性均存在,因此需要长时期听力监测。

  2024-08-09 网络 更多内容 619 ℃ 21
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  gjb2杂合突变是什么意思?

  gjb2基因杂合突变:可以引起常染色体隐性遗传性的耳聋,它是遗传性耳聋的一个致病基因。只有父母双方都携带有gjb2基因杂合突变,其生下的小孩大概有1/4的几率,可以得遗传性耳聋。

  2024-08-09 网络 更多内容 538 ℃ 733
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  GJB2复合杂合突变病变机率高吗

  复合杂合突变是指两个位点的突变,例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变,这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双...

  2024-08-09 网络 更多内容 216 ℃ 712
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  GJB2235delC杂合突变

  目前出现了GJB2235delC杂合突变,其他情况见到野生型,就是基因存在突变 目前该基因是否在蛋白层面有所表达,需要结合本人的临床表现,体征等综合判断

  2024-08-09 网络 更多内容 235 ℃ 867
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  基因名称:GJB3 突变位点:538C>T 检查结果:杂合突变型 求专家详解建议

  指导意见: 提示目前已经耳聋或以后发生耳聋的机率非常大;

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  GJB2纯合型突变一定会耳聋吗

  你好,只能说出现耳聋的可能性较大, 先天性耳聋主要有遗传性和非遗传性,您的这个情况,建议到医院检查治疗,这个有的可以进行手术治疗。

  2024-08-09 网络 更多内容 880 ℃ 750
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  gjb2基因杂合突变会不会耳聋?

  是杂合突变,问题不会太大,GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。

  2024-08-09 网络 更多内容 140 ℃ 569
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  基因名称GJB3,突变位C>T,检测结果杂合突变型是什么意思

  还是咨询佳学基因解码分析师吧,他们做基因检测很专业

  2024-08-09 网络 更多内容 105 ℃ 424