gjb2杂合突变是什么意思(
...基因芯片检测报告gjb2中299杂合突变型是什么意思 -
这个说的是突变所在基因为GJB2，突变的位点为299，是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基，杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变，也就是一个是野生型一个是突变型，野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点，您说的这是其中一个的一个有帮助请点赞。
就是你的GJB2基因 235号位点和299号位点分别发生了杂合突变，导致发病，GJB2基因是最常见的耳聋致病基因，多为常染色体隐性遗传，等位基因同时变异才可能导致基因失活，你正好有两个，如果这是同一个病人的话，说明这个病人是耳聋患者，很可能这也是致病原因，需要看看患者的父母谁是携带者，很可能父母等我继续说。
这个说的是突变所在基因为GJB2，突变的位点为299，是说GJB2基因的第299-300缺少了AT碱基，杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变，也就是一个是野生型一个是突变型，野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点，您说的这是其中一个的一个有帮助请点赞。
就是你的GJB2基因 235号位点和299号位点分别发生了杂合突变，导致发病，GJB2基因是最常见的耳聋致病基因，多为常染色体隐性遗传，等位基因同时变异才可能导致基因失活，你正好有两个，如果这是同一个病人的话，说明这个病人是耳聋患者，很可能这也是致病原因，需要看看患者的父母谁是携带者，很可能父母等我继续说。
GJB2基因杂合突变是指人体内存在两种不同的GJB2基因，如果这两种基因发生突变，它们就会相互影响，从而形成杂合突变。这种突变会导致人体内部缺少某些关键蛋白质，或者蛋白质的产量减少，从而导致听力损失、心脏疾病、斑疹热等疾病的发生。GJB2基因杂合突变的危害GJB2基因杂合突变会影响人体的内部结构和功能，..
意思就是遗传性的耳聋，
gjb2基因杂合突变109g>a是什么意思 -
基因杂合发生了变化。基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的等会说。
杂合突变指的是在个体的基因中，某一基因座位上有一个正常的等位基因和一个突变的等位基因同时存在。这种情况下，虽然个体携带了突变的基因，但由于还有一个正常的等位基因可以弥补其功能，所以大多数情况下不会引起疾病或只引起轻微症状。但如果是显性遗传病，杂合突变可能导致相关疾病的发生。3. GJB2基因等我继续说。
GJB2杂合突变型是什么意思,会不会有问题? -
您好，父母亲有无听力下降，建议观察看看，杂合突变型说明孩子有耳聋基因的携带，只要不发病，就问题不大。
235和299杂合突变型的意思是指两个位点的突变，例如GJB2235并且GJB2299两个都突变，这种突变致病几率高，很少情况下两个位点会在同一条染色体，这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者，孩子有四分之一机会致病，所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚（夫妻双方有一个正常人希望你能满意。
宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型...
是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
复合杂合突变是指两个位点的突变，例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变，这种突变致病几率高，很少情况下两个位点会在同一条染色体，这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者，孩子有四分之一机会致病，所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚（夫妻双方有一个正常人孩子就不会等我继续说。