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  gjb2235位点杂合突变,14个位点均未突变,啥意思

  GJB2杂合耳聋的几率很低,是属于耳聋基因携带者,下一代要注意点。

  2024-08-10 网络 更多内容 392 ℃ 583
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  gjb2纯合突变是什么意思?

  gjb2基因杂合突变属于耳聋基因突变,可引起常染色体隐性遗传性耳聋。gjb12基因杂合突变说明一个是耳聋基因,另一个是正常基因。这种情况下一般不会引起耳聋,只有两个突变的基因相遇,也就是纯合子耳聋基因才会致聋。

  2024-08-10 网络 更多内容 620 ℃ 565
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  GJB2235delC杂合突变

  目前出现了GJB2235delC杂合突变,其他情况见到野生型,就是基因存在突变 目前该基因是否在蛋白层面有所表达,需要结合本人的临床表现,体征等综合判断

  2024-08-10 网络 更多内容 778 ℃ 298
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  gjb2杂合突变是什么意思?

  gjb2基因杂合突变:可以引起常染色体隐性遗传性的耳聋,它是遗传性耳聋的一个致病基因。只有父母双方都携带有gjb2基因杂合突变,其生下的小孩大概有1/4的几率,可以得遗传性耳聋。

  2024-08-10 网络 更多内容 447 ℃ 39
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  我家宝宝耳聋基因检测查出GJB2235delC杂合突变型?

  一般如果出现急性耳聋的话,这个疫苗接种是不会对这个疾病造成什么严重影响的?疫苗接种一般只会对感染性疾病,比如说感冒咳嗽腹泻,以及其他感染性疾病产生影响。 目前你的小孩是可以进行疫苗接种的,并且疫苗驱虫不会对于目前还是基因性耳聋这个疾病,造成任何严重的不良影响...

  2024-08-10 网络 更多内容 843 ℃ 327
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  GJB2杂合突变型是什么意思,会不会有问题?

  您好,父母亲有无听力下降,建议观察看看,杂合突变型说明孩子有耳聋基因的携带,只要不发病,就问题不大。

  2024-08-10 网络 更多内容 145 ℃ 710
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  求问GJB2 杂合突变

  要看是否只检测出一个位点突变!单杂合可能是耳聋基因携带者!GJB2 导致的耳聋绝大多数是先天、重度以上感音神经性聋!也有少数迟发和轻度中度聋的

  2024-08-10 网络 更多内容 100 ℃ 205
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  遗传性耳聋基因检测结果为GJB2299位点杂合突变是什么意…

  你好,根据以上描述可知,按现有的情况来分析,有可能是 神经性耳聋 引起的,需要详细检查。一般神经性耳聋是由于神经病变造成的,建议使用一些神经修复剂。明确一下诊断.才有治愈的希望,还要注意休息.多喝水.多 补充维生素 。可以使用中医药辩证施治一下,效果也是不错的

  2024-08-10 网络 更多内容 809 ℃ 745
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  GJB2复合杂合突变病变机率高吗

  复合杂合突变是指两个位点的突变,例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变,这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双...

  2024-08-10 网络 更多内容 266 ℃ 803
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  “28杂合突变”是什么意思?

  28杂合突变:人有两个β珠蛋白基因,杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变。即轻度β地中海贫血。 1、β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2、大多数α珠蛋白生成障...

  2024-08-10 网络 更多内容 675 ℃ 342