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  求问GJB2 杂合突变

  要看是否只检测出一个位点突变!单杂合可能是耳聋基因携带者!GJB2 导致的耳聋绝大多数是先天、重度以上感音神经性聋!也有少数迟发和轻度中度聋的

  2024-08-10 网络 更多内容 567 ℃ 842
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  gjb2杂合突变是什么意思?

  gjb2基因杂合突变:可以引起常染色体隐性遗传性的耳聋,它是遗传性耳聋的一个致病基因。只有父母双方都携带有gjb2基因杂合突变,其生下的小孩大概有1/4的几率,可以得遗传性耳聋。

  2024-08-10 网络 更多内容 225 ℃ 675
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  GJB2235delC杂合突变

  目前出现了GJB2235delC杂合突变,其他情况见到野生型,就是基因存在突变 目前该基因是否在蛋白层面有所表达,需要结合本人的临床表现,体征等综合判断

  2024-08-10 网络 更多内容 938 ℃ 203
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  GJB2复合杂合突变病变机率高吗

  复合杂合突变是指两个位点的突变,例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变,这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双...

  2024-08-10 网络 更多内容 222 ℃ 35
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  gjb2基因杂合突变109g>a是什么意思

  基尘手册因杂合发生了变化。基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从...

  2024-08-10 网络 更多内容 174 ℃ 91
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  gjb2基因杂合突变109g>a是什么意思

  基因杂合发生了变化。基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的...

  2024-08-10 网络 更多内容 222 ℃ 560
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  GJB2复合杂合突变病变机率高吗

  复合杂合突变是指两个位点的突变,例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变,这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双...

  2024-08-10 网络 更多内容 967 ℃ 13
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  我家宝宝耳聋基因检测查出GJB2235delC杂合突变型?

  一般如果出现急性耳聋的话,这个疫苗接种是不会对这个疾病造成什么严重影响的?疫苗接种一般只会对感染性疾病,比如说感冒咳嗽腹泻,以及其他感染性疾病产生影响。 目前你的小孩是可以进行疫苗接种的,并且疫苗驱虫不会对于目前还是基因性耳聋这个疾病,造成任何严重的不良影响...

  2024-08-10 网络 更多内容 905 ℃ 350
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  gjb2基因杂合突变会不会耳聋?

  是杂合突变,问题不会太大,GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。

  2024-08-10 网络 更多内容 145 ℃ 692
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  GJB2 235delC杂合突变型

  GJB2基因c.235delC位点的杂合突变不会导致耳聋。但是不能排除GJB2基因还存在其他的突变,如果还有其它突变,那么小孩会出现耳聋。建议你可以对小孩GJB2基因进行测序,如果发现突变后再对你们夫妻两人进行检测。如果没有发现突变,那么小孩出现耳聋的可能性并不大。你们可...

  2024-08-10 网络 更多内容 731 ℃ 154