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求问GJB2 杂合突变
要看是否只检测出一个位点突变!单杂合可能是耳聋基因携带者!GJB2 导致的耳聋绝大多数是先天、重度以上感音神经性聋!也有少数迟发和轻度中度聋的
2024-08-08 网络 更多内容 668 ℃ 799 -
gjb2杂合突变是什么意思?
gjb2基因杂合突变:可以引起常染色体隐性遗传性的耳聋,它是遗传性耳聋的一个致病基因。只有父母双方都携带有gjb2基因杂合突变,其生下的小孩大概有1/4的几率,可以得遗传性耳聋。
2024-08-08 网络 更多内容 331 ℃ 128 -
GJB2复合杂合突变病变机率高吗
复合杂合突变是指两个位点的突变,例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变,这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双...
2024-08-08 网络 更多内容 421 ℃ 232 -
gjb2基因杂合突变109g>a是什么意思
基因杂合发生了变化。基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的...
2024-08-08 网络 更多内容 104 ℃ 216 -
gjb2基因杂合突变109g>a是什么意思
基尘手册因杂合发生了变化。基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从...
2024-08-08 网络 更多内容 915 ℃ 777 -
gjb2基因杂合突变会不会耳聋?
是杂合突变,问题不会太大,GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。
2024-08-08 网络 更多内容 518 ℃ 743 -
GJB2复合杂合突变病变机率高吗
复合杂合突变是指两个位点的突变,例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变,这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双...
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gjb2纯合突变是什么意思?
gjb2基因杂合突变属于耳聋基因突变,可引起常染色体隐性遗传性耳聋。gjb12基因杂合突变说明一个是耳聋基因,另一个是正常基因。这种情况下一般不会引起耳聋,只有两个突变的基因相遇,也就是纯合子耳聋基因才会致聋。
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gjb2基因杂合突变109g>a是什么意思
佳学基因,人的基因信息解读和应用专家。基因检测结果不应当单纯的说是阳性。应当指明检测的基因是什么?出现基因变化的位置在哪里?变化属于什么性质?以及这种性质对健康、用药、婚姻、天赋潜能有什么影响。基因检测,还是选择佳学基因比较好。
2024-08-08 网络 更多内容 572 ℃ 357 -
求问gjb2 235delc杂合突变严重吗
应该可以正常的。GJB2耳聋均遵循常染色体隐性遗传,需是纯合突变才会引起耳聋的。
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