当前位置 > gjb2c.235delc杂合突变型异常Ac.235delc杂合突变,听力筛查通过了

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  GJB2235delC杂合突变

  目前出现了GJB2235delC杂合突变,其他情况见到野生型,就是基因存在突变 目前该基因是否在蛋白层面有所表达,需要结合本人的临床表现,体征等综合判断

  2024-08-10 网络 更多内容 853 ℃ 820
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  GJB2 235delC杂合突变型

  GJB2基因c.235delC位点的杂合突变不会导致耳聋。但是不能排除GJB2基因还存在其他的突变,如果还有其它突变,那么小孩会出现耳聋。建议你可以对小孩GJB2基因进行测序,如果发现突变后再对你们夫妻两人进行检测。如果没有发现突变,那么小孩出现耳聋的可能性并不大。你们可...

  2024-08-10 网络 更多内容 381 ℃ 895
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  请问遗传性耳聋基因检查结果GJB2 235delC为杂合突变型,其他都是...

  意见建议:你好,根据你说的情况是不能确定的,需要你到医院耳鼻喉科给予检查,根据检查结果给予调整治疗的

  2024-08-10 网络 更多内容 311 ℃ 960
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  求问gjb2 235delc杂合突变严重吗

  应该可以正常的。GJB2耳聋均遵循常染色体隐性遗传,需是纯合突变才会引起耳聋的。

  2024-08-10 网络 更多内容 595 ℃ 833
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  求问GJB2 杂合突变

  要看是否只检测出一个位点突变!单杂合可能是耳聋基因携带者!GJB2 导致的耳聋绝大多数是先天、重度以上感音神经性聋!也有少数迟发和轻度中度聋的

  2024-08-10 网络 更多内容 643 ℃ 280
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  gjb2+235+del+c杂合突变型异常属于染色体的问题?

  遗传性耳聋基因突变,1般都是由于遗传致使,至于染色体问题,医学上还没有明确回答

  2024-08-10 网络 更多内容 657 ℃ 332
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  孩子耳聋基因筛查结果是GJB2 235delC杂合突变型,该怎么办?

  GJB2是隐形遗传 杂合型基本只携带不发病,完全不用担心。需要注意的是,小孩长大以后找配偶的时候不能找携带这种突变的,否则有很大概率生出纯合型,重症先天性耳聋。

  2024-08-10 网络 更多内容 648 ℃ 94
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  GJB2 235delC杂合突变是耳聋吗?

  这个是基因突变导致耳聋的,最好到医院详细询问清楚,尽早干预!

  2024-08-10 网络 更多内容 486 ℃ 617
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  遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中299杂合突变型是什么意思

  这个说的是突变所在基因为GJB2,突变的位点为299,是说GJB2基因的第299300缺少了AT碱基,杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说...

  2024-08-10 网络 更多内容 648 ℃ 793
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  新生儿235delc杂合突变怎么办

  做听力检查就可以了,不要太担心,先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。建议需要生活中多观察,定期复查即可。人的基因一般都是一对,一半来源于父亲,另一半来源于母亲。你孩子这个基因发现有异常,是杂合。也就是说,一般是正常,另一半不正常。说明你们父母一方有一...

  2024-08-10 网络 更多内容 367 ℃ 469