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新生儿235delc杂合突变怎么办

2024-08-10 00:59:04 来源:网络

新生儿235delc杂合突变怎么办

宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型...
是杂合突变🏉——*,问题不会太大🌿🍁——|🦣🐚,听一下专业医生的解释吧🪳|🧿🧨。GJB2是耳聋相关的基因😔🐬——🦮,当出现两个位点突变时😳_-🌖,若其中一个为纯合突变🐣🐆————🦆🐉,则会导致重度或极重度耳聋🦜|——*🌹,若均为杂合突变🏒——|😒🌛,则有可能会导致耳聋🌤_|🐈🐉。
以后做个听力检查就可以了🤗🍀_🌈。不要太担心🐩*——|🔮🌷。

新生儿235delc杂合突变怎么办

耳聋基因测序检测c.235delc点位杂合突变会发病吗??
序结果显示😞|——🎰🌻,孩子只携带235位点的杂合突变🐕🌵——-🎐,目前可认为是这个基因突变的携带者🐓——_🐽,应该不会发病🐯——♠🐯,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋🙂_🐵。由于后天因素也可损害听力🎆😂_🪶。235delC是最常见的致病性突变☁️——🐬,纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋🐕‍🦺🌗_——🌤🍃,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB)🔮|🪶,不仅纯合突变可以致聋🥀😕_|🏐,235delC希望你能满意🏒🏅|_🤪🦄。
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 🦜————🦭🌲、176-191del16🎀_|🦢*、299-300delAT和35delG.🀄--🌹。GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋🤭|🐖。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变🐁|-🪢。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者🌵__🐪,不同位点的复合杂合突变🦍__🦄☁️、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋🕸🐯——_🌥😲,..
gjb2基因235delc杂合突变和299del at杂合突变会导致耳聋吗??
235delC与299-300delAT形成双重杂合突变🐩🏸||😓。父母仅为235deC的杂合子或者299-300delAT杂合子时🌈|🦎,听力正常🏸|——🪢🐗,为该突变的携带者🦋😂|😒,当其后代两个致病突变同时存在且位于不同的两条染色体上🕊_🖼🌹,导致耳聋的发生🤿🍂_🦜🏈,
不是🤭_|🐯。c235delc杂合是一种医学上的基因突变🐌|-🐃☁️,是医学的专业术语😳||😳🤑,并不是骗局😅|😍🐕。
GJB2 235delC CC 杂合突变会遗传吗??
有1/2的可能性会遗传给下一代🎽🦛——_🐥😕。导致耳聋的原因有很多🎱😄——-🐣🌏,说以会不会影响耳聋的发生还不不好说的🐉🦙——_🦓🕹。
提问🦃——🦝:所患疾病😉-——😃🐙:陈大夫您好我29岁女12岁听力下降未在意前几天在同仁查出双耳感音神经聋🦡-——🤔,通过基因芯片分析检查结果为(235delC杂合突变)(我父亲和奶奶耳朵也不好)我双耳都是80 我老公正常人🎖--🌿🦙,
(235delC杂合突变)遗传吗??
提问🌾🦃_——😸🐹:所患疾病🌻|🐖:陈大夫您好我29岁女12岁听力下降未在意前几天在同仁查出双耳感音神经聋✨🐕‍🦺——🎈,通过基因芯片分析检查结果为(235delC杂合突变)(我父亲和奶奶耳朵也不好)我双耳都是80 我老公正常人🤥🦈_-🐩,
建议去妇幼保健院做全面基因检测🦔_😲,