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  GJB2 235 del c杂合突变型

  首先感谢您的信任,希望我的咨询能给你提供一些帮助和便利!因为网上咨询互相沟通有限,建议来诊!也可通电话咨询(与网站工作人员联系预约)!温馨提示:可以看看我的科普文章,有你关注的内容,有利于您及家人更好地理解疾病及治疗!听力咋样?GJB2 单杂合突变,听力正常可能是携带者!...

  2024-08-10 网络 更多内容 173 ℃ 345
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  刚接到电话说孩子基因检测235deLC突变、是杂合突变型丶求回答是...

  你这个是查的耳聋基因吧 解释一下:人的基因一般都是一对,一半来源于父亲,另一半来源于母亲。你孩子这个基因发现有异常,是杂合。也就是说,一般是正常,另一半不正常。说明你们父母一方有一方是不正常的,所以遗传给了孩子。 这个基因不正常是不是就会耳聋呢。这个肯定不是,但...

  2024-08-10 网络 更多内容 283 ℃ 992
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  新生儿235delc杂合突变怎么办

  做听力检查就可以了,不要太担心,先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。建议需要生活中多观察,定期复查即可。人的基因一般都是一对,一半来源于父亲,另一半来源于母亲。你孩子这个基因发现有异常,是杂合。也就是说,一般是正常,另一半不正常。说明你们父母一方有一...

  2024-08-10 网络 更多内容 442 ℃ 978
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  GJB2235delC杂合突变

  目前出现了GJB2235delC杂合突变,其他情况见到野生型,就是基因存在突变 目前该基因是否在蛋白层面有所表达,需要结合本人的临床表现,体征等综合判断

  2024-08-10 网络 更多内容 241 ℃ 253
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  宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因GJB2235delC杂合突变型异常!...

  是杂合突变,问题不会太大,听一下专业医生的解释吧。 GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。

  2024-08-10 网络 更多内容 515 ℃ 379
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  请问遗传性耳聋基因检查结果GJB2 235delC为杂合突变型,其他都是...

  意见建议:你好,根据你说的情况是不能确定的,需要你到医院耳鼻喉科给予检查,根据检查结果给予调整治疗的

  2024-08-10 网络 更多内容 830 ℃ 845
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  求问gjb2 235delc杂合突变严重吗

  应该可以正常的。GJB2耳聋均遵循常染色体隐性遗传,需是纯合突变才会引起耳聋的。

  2024-08-10 网络 更多内容 486 ℃ 551
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  新生儿耳聋基因筛查235delc杂合突变型病情描述

  新生儿耳聋基因筛查只是一个试用,没那么精确,听力测试通过了就没有什么问题,建议不用多想,祝您康复!

  2024-08-10 网络 更多内容 479 ℃ 400
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  GJB2 235delC杂合突变型

  GJB2基因c.235delC位点的杂合突变不会导致耳聋。但是不能排除GJB2基因还存在其他的突变,如果还有其它突变,那么小孩会出现耳聋。建议你可以对小孩GJB2基因进行测序,如果发现突变后再对你们夫妻两人进行检测。如果没有发现突变,那么小孩出现耳聋的可能性并不大。你们可...

  2024-08-10 网络 更多内容 572 ℃ 952
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  孩子耳聋基因筛查结果是GJB2 235delC杂合突变型,该怎么办?

  GJB2是隐形遗传 杂合型基本只携带不发病,完全不用担心。需要注意的是,小孩长大以后找配偶的时候不能找携带这种突变的,否则有很大概率生出纯合型,重症先天性耳聋。

  2024-08-10 网络 更多内容 708 ℃ 44