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  遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中299杂合突变型是什么意思

  这个说的是突变所在基因为GJB2,突变的位点为299,是说GJB2基因的第299300缺少了AT碱基,杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说...

  2024-08-10 网络 更多内容 397 ℃ 313
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  gjb2基因杂合突变会不会耳聋?

  是杂合突变,问题不会太大,GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。

  2024-08-10 网络 更多内容 418 ℃ 983
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  基因检测突变说明什么

  如果突变的情况不好,有可能导致很多基因学方面的疾病,包括先天性的疾病都可能是由于基因突变导致。基因突变可以是自然发生在生物进化的过程中;也可能是由于外来因素诱发,包括外界的环境因素、辐射、药物等。 想要了解更多有关基因检测的相关信息,推荐咨询海普洛斯。海普洛...

  2024-08-10 网络 更多内容 754 ℃ 984
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  GJB2基因存在109G>A杂合突变是什么意思?

  简单说,就是GJB2这个基因的第109位的基因,由原来的G突变成了A需要说明的是我不确定有没有GJB2这个基因

  2024-08-10 网络 更多内容 995 ℃ 642
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  GJB2复合杂合突变病变机率高吗

  如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双方有一个正常人孩子就不会致病),若已怀孕,需要做羊水穿刺检测胎儿是否会继承双方的突变基因。

  2024-08-10 网络 更多内容 581 ℃ 645
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  我家宝宝耳聋基因检测查出GJB2235delC杂合突变型?

  一般如果出现急性耳聋的话,这个疫苗接种是不会对这个疾病造成什么严重影响的?疫苗接种一般只会对感染性疾病,比如说感冒咳嗽腹泻,以及其他感染性疾病产生影响。 目前你的小孩是可以进行疫苗接种的,并且疫苗驱虫不会对于目前还是基因性耳聋这个疾病,造成任何严重的不良影响...

  2024-08-10 网络 更多内容 849 ℃ 97
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  耳聋基因检测GJB2基因299杂合突变?请问是什么意思?谢谢

  是杂合突变,问题不会太大,听一下医生的解释吧。 GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。 建议mm密切观察。

  2024-08-10 网络 更多内容 198 ℃ 110
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  braf基因v600e突变严重吗

  基因突变在甲状腺乳头状癌和未分化癌频发,且与肿瘤的进展和转移密切相关。V600E是BRAF的经典突变类型,研究非常深入并正尝试运用于临床。V599Ins插入突变是新近发现的突变类型,其在甲状腺癌发生发展中的作用机制尚不清楚。前期在转移性甲状腺癌的多个病灶中检测到这一...

  2024-08-10 网络 更多内容 114 ℃ 35
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  gjb2纯合突变是什么意思?

  gjb2基因杂合突变属于耳聋基因突变,可引起常染色体隐性遗传性耳聋。gjb12基因杂合突变说明一个是耳聋基因,另一个是正常基因。这种情况下一般不会引起耳聋,只有两个突变的基因相遇,也就是纯合子耳聋基因才会致聋。

  2024-08-10 网络 更多内容 231 ℃ 55
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  GJB2复合杂合突变病变机率高吗

  如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双方有一个正常人孩子就不会致病),若已怀孕,需要做羊水穿刺检测胎儿是否会继承双方的突变基因。

  2024-08-10 网络 更多内容 594 ℃ 625