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耳聋基因携带者里面gjb3是杂合突变型是什么意思
相邻细胞的缝隙连接的蛋白组成一个完整的缝隙连接通道,介导内耳离子微循环。就是重度及极重度感音神经耳聋
2024-08-08 网络 更多内容 388 ℃ 719 -
耳聋基因杂合性突变什么意思
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176191del16、 299300delAT和35delG.。 GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。☞其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一...
2024-08-08 网络 更多内容 828 ℃ 542 -
GJB2纯合型突变一定会耳聋吗
你好,只能说出现耳聋的可能性较大, 先天性耳聋主要有遗传性和非遗传性,您的这个情况,建议到医院检查治疗,这个有的可以进行手术治疗。
2024-08-08 网络 更多内容 333 ℃ 723 -
gjb2基因杂合突变会不会耳聋?
是杂合突变,问题不会太大,GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。
2024-08-08 网络 更多内容 490 ℃ 269 -
耳聋检查gjb3基因538位点突变怎么办
GJB3基因的538C>T杂合突变,提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋的可能性均存在,因此需要长时期听力监测。
2024-08-08 网络 更多内容 780 ℃ 651 -
耳聋基因GJB2235delc 79G>A会致病吗
耳聋基因GJB2235delc 79G>A会有一半的概率
2024-08-08 网络 更多内容 170 ℃ 888 -
新生儿gjb3 538C〉T基因杂合突变,对听力的影响是多大,能正常打疫苗...
这两个突变应该是隐性的,杂合不影响听力,但是如果孩子将来结婚,对象也有这两个杂合的突变基因,他们的小孩有可能变成纯合突变,听力有问题。只要也筛查一下对象的基因就行,如果他对象没有携带突变,则不用筛查,他们的孩子不会有问题,只是孩子有可能也是突变携带者,也就是杂合型...
2024-08-08 网络 更多内容 964 ℃ 596 -
GJB2 235delC杂合突变是耳聋吗?
这个是基因突变导致耳聋的,最好到医院详细询问清楚,尽早干预!
2024-08-08 网络 更多内容 108 ℃ 855 -
GJB2 del c杂合突变会不会致聋?
诊断为GJB2 del c杂合突变,是指单杂合突变。GJB2基因纯合突变和复合杂合突变是导致耳聋的原因,单杂合突变不能判定为致聋原因。
2024-08-08 网络 更多内容 137 ℃ 406 -
GJB2 del c 235杂合突变会不会致聋
如果出生和复查听力都是正常的话,你孩子听力绝大部分可能性是正常的。这一信息会指导你孩子以后找对象和生孩子,并且对你们家族内没有生育的成员有帮助回复专家:北京301医院耳鼻咽喉科戴朴主任医师 到好大夫在线网站查看回答详情
2024-08-08 网络 更多内容 849 ℃ 359
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