当前位置 > gjb2杂合突变听力正常gjb2杂合突变听力正常吗
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宝宝听力基因筛查结果GJB2杂合突变会耳聋吗
你好,根据你的描述,目前临床上针对基于检测,没有很深的治疗方案,很多基因突变是自然的结果,跟遗传相似,是不能认为控制的! 意见建议:对于基因突变结果,并不是都是不好的,从自然界的基因突变来看,都是往好的方面突变,你可以多观察一下你孩子的症状,现在年龄小,需要进一步观察!
2024-08-08 网络 更多内容 961 ℃ 812 -
耳聋基因复合杂合突变有听力正常可能吗?
杂合突变,孩子就不会存在听力问题。 新生儿耳聋基因筛查针对的是部分遗传性耳聋疾病热点基因,以北京市的新生儿耳聋基因筛查为例,以往筛查所覆盖的为耳聋常见的4个基因9个位点(GJB2基因上的c.235delC、c.176_191del16、c.299_300delAT、c.35delG,GJB3基因上的c.538C>T,...
2024-08-08 网络 更多内容 422 ℃ 977 -
之前查孩子听力有一个基因gjb2杂合突变,,让去复查,会导
这种情况,有一定的可能,但是这个几率并不是很大,给孩子做=一=个听力筛查,看=一=看什么情况。
2024-08-08 网络 更多内容 236 ℃ 395 -
新生儿出现gjb2基因杂合突变是耳聋吗
新生儿出生市级以上医院都是要做听力筛查的,也有的县级医院也做听力筛查,咨询医生。
2024-08-08 网络 更多内容 480 ℃ 238 -
GJB2杂合突变型是什么意思,会不会有问题?
您好,父母亲有无听力下降,建议观察看看,杂合突变型说明孩子有耳聋基因的携带,只要不发病,就问题不大。
2024-08-08 网络 更多内容 400 ℃ 667 -
听力筛查通过,GJB2杂合突变型,他会耳聋吗
这个突变对自身听力的影响不大,注意复查看看。
2024-08-08 网络 更多内容 770 ℃ 361 -
GJB2复合杂合突变病变机率高吗
例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变,这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双方有一个正常人孩子就不会致病),...
2024-08-08 网络 更多内容 560 ℃ 498 -
听力基因杂合突变gjb2指数235delC会不会导致聋
这要去咨询专业医生的,如果听力不好,需要尽早选配助听器的,保护残余的听力。
2024-08-08 网络 更多内容 814 ℃ 590 -
gjb2杂合突变是什么意思?
gjb2基因杂合突变:可以引起常染色体隐性遗传性的耳聋,它是遗传性耳聋的一个致病基因。只有父母双方都携带有gjb2基因杂合突变,其生下的小孩大概有1/4的几率,可以得遗传性耳聋。
2024-08-08 网络 更多内容 754 ℃ 623 -
新生儿耳聋基因筛查GJB2 176 del 16(位点)杂合突变型,其它均正常,...
连接蛋白GJB2基因是第一个已克隆和鉴定的遗传性聋致病基因,可引起常染色体隐性遗传性聋和显性遗传性聋,是导致非综合征型遗传性聋最常见的基因。如果父母一方是这个位点杂合突变的隐性遗传携带者,小孩也是隐性杂合突变一般不会致听力障碍,所以要查一下父母这个位点的突变...
2024-08-08 网络 更多内容 165 ℃ 479
- 08-08gjb2c299杂合突变型但听力检查正常
- 08-081229杂合突变听力
- 08-08gjb2复合杂合突变 听力正常
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