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耳聋检查gjb3基因538位点突变怎么办

2024-08-09 08:53:24 来源:网络

耳聋检查gjb3基因538位点突变怎么办

耳聋检查gjb3基因538位点突变怎么办 -
GJB3基因的538C>T杂合突变,提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋的可能性均存在,因此需要长时期听力监测。
GJB3基因的538C>T纯合突变将导致耳聋,需要做的事情是提早给孩子装电子耳蜗,避免因聋致哑的现象产生。在没有错过语言学习的最佳时期安装电子耳蜗的话,孩子是基本上可以正常说话的。

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新生儿耳聋基因筛查未通过,基因GJB3突变点位538c>T属于杂合突变型...
孩子几个月大了啊?
回答:指导意见: 提示目前已经耳聋或以后发生耳聋的机率非常大;
基因名称GJB3,突变位C>T,检测结果杂合突变型是什么意思 -
GJB3是后天高频音感神经性耳聋相关基因,突变位点C-T,杂合突变型,说明你是耳聋基因突变携带者,最好避免和你一样有耳聋基因GJB3突变的异性结婚生子,后代有四分之一的概率是耳聋患儿,
相邻细胞的缝隙连接的蛋白组成一个完整的缝隙连接通道,介导内耳离子微循环。就是重度及极重度感音神经耳聋,