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  遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中299杂合突变型是什么意思

  这个说的是突变所在基因为GJB2,突变的位点为299,是说GJB2基因的第299300缺少了AT碱基,杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说...

  2024-08-10 网络 更多内容 681 ℃ 67
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  遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中299杂合突变型是什么意思

  这个说的是突变所在基因为GJB2,突变的位点为299,是说GJB2基因的第299300缺少了AT碱基,杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说...

  2024-08-10 网络 更多内容 842 ℃ 426
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  遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中299杂合突变型是什么意思

  一般情况下,一个位点的杂合突变不会影响孩子的听力。如果孩子的听力反应良好,可以定期监测并观察孩子听力语言的发育情况。这个信息对于孩子将来找结婚对象及生育具有指导意义。

  2024-08-10 网络 更多内容 487 ℃ 924
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  耳聋基因检测GJB2基因299杂合突变?请问是什么意思?谢谢

  耳聋基因检测GJB2基因299杂合突变是指一类由于基因突变引起的疾病,GJB2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋,而杂合突变则为耳聋基因携带者,也可能造成迟发性耳聋。在GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者,将有25%的概率造...

  2024-08-10 网络 更多内容 893 ℃ 778
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  足跟血耳聋基因筛查GJB2 299 del AT 杂合突变型

  宝宝筛查过了,说明宝宝听力还好的,但是携带耳聋基因,要切记,不要用耳毒性药物,后代也是一样的,不要跟听力不好的人结婚,否则有遗传耳聋的可能。

  2024-08-10 网络 更多内容 680 ℃ 898
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  遗传性耳聋基因检测结果为GJB2299位点杂合突变是什么意…

  你好,根据以上描述可知,按现有的情况来分析,有可能是 神经性耳聋 引起的,需要详细检查。一般神经性耳聋是由于神经病变造成的,建议使用一些神经修复剂。明确一下诊断.才有治愈的希望,还要注意休息.多喝水.多 补充维生素 。可以使用中医药辩证施治一下,效果也是不错的

  2024-08-10 网络 更多内容 774 ℃ 280
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  GJB2 235delC杂合突变型

  GJB2基因c.235delC位点的杂合突变不会导致耳聋。但是不能排除GJB2基因还存在其他的突变,如果还有其它突变,那么小孩会出现耳聋。建议你可以对小孩GJB2基因进行测序,如果发现突变后再对你们夫妻两人进行检测。如果没有发现突变,那么小孩出现耳聋的可能性并不大。你们可...

  2024-08-10 网络 更多内容 700 ℃ 771
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  gjb2纯合突变是什么意思?

  gjb2基因杂合突变属于耳聋基因突变,可引起常染色体隐性遗传性耳聋。gjb12基因杂合突变说明一个是耳聋基因,另一个是正常基因。这种情况下一般不会引起耳聋,只有两个突变的基因相遇,也就是纯合子耳聋基因才会致聋。

  2024-08-10 网络 更多内容 607 ℃ 936
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  GJB2299delAT杂合突变型

  病情分析:您好,杂合突变说明孩子是耳聋基因的携带者。现在听力是正常的就没有问题。对以后也没有影响,只是孩子生育的时候可能会对后代有遗传。 指导意见:对以后也没有影响,只是孩子生育的时候可能会对后代有遗传。希望可以帮到您。

  2024-08-10 网络 更多内容 503 ℃ 745
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  “28杂合突变”是什么意思?

  28杂合突变:人有两个β珠蛋白基因,杂合突变指等位基因中只有其中一个基因出现突变。即轻度β地中海贫血。 1、β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2、大多数α珠蛋白生成障...

  2024-08-10 网络 更多内容 318 ℃ 715