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  gjb2基因杂合突变会不会耳聋?

  是杂合突变,问题不会太大,GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。

  2024-08-10 网络 更多内容 213 ℃ 675
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  我家宝宝耳聋基因检测查出GJB2235delC杂合突变型?

  一般如果出现急性耳聋的话,这个疫苗接种是不会对这个疾病造成什么严重影响的?疫苗接种一般只会对感染性疾病,比如说感冒咳嗽腹泻,以及其他感染性疾病产生影响。 目前你的小孩是可以进行疫苗接种的,并且疫苗驱虫不会对于目前还是基因性耳聋这个疾病,造成任何严重的不良影响...

  2024-08-10 网络 更多内容 594 ℃ 661
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  GJB2235delC杂合突变

  目前出现了GJB2235delC杂合突变,其他情况见到野生型,就是基因存在突变 目前该基因是否在蛋白层面有所表达,需要结合本人的临床表现,体征等综合判断

  2024-08-10 网络 更多内容 341 ℃ 81
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  GJB2 del c 235杂合突变会不会致聋

  如果出生和复查听力都是正常的话,你孩子听力绝大部分可能性是正常的。这一信息会指导你孩子以后找对象和生孩子,并且对你们家族内没有生育的成员有帮助回复专家:北京301医院耳鼻咽喉科戴朴主任医师 到好大夫在线网站查看回答详情

  2024-08-10 网络 更多内容 219 ℃ 321
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  GJB2 del c杂合突变会不会致聋?

  诊断为GJB2 del c杂合突变,是指单杂合突变。GJB2基因纯合突变和复合杂合突变是导致耳聋的原因,单杂合突变不能判定为致聋原因。

  2024-08-10 网络 更多内容 158 ℃ 383
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  gjb2基因235delc杂合突变和299del at杂合突变会导致耳聋吗

  235delC与299300delAT形成双重杂合突变。父母仅为235deC的杂合子或者299300delAT杂合子时,听力正常,为该突变的携带者,当其后代两个致病突变同时存在且位于不同的两条染色体上,导致耳聋的发生

  2024-08-10 网络 更多内容 831 ℃ 442
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  GJB2 del c杂合突变会不会致聋?

  诊断GJB2 del c杂合突变指单杂合突变GJB2基纯合突变复合杂合突变导致耳聋原单杂合突变能判定致聋原

  2024-08-10 网络 更多内容 109 ℃ 683
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  耳聋基因GJB2中的235delC点和299300delAT点杂合突变 会聋吗

  235delC是最常见的致病性突变,纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB),不仅纯合突变可以致聋,235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时,也可以导致耳聋。235delC导致移码突变,使翻译提前终止于81号密码子,比...

  2024-08-10 网络 更多内容 852 ℃ 701
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  耳聋基因GJB2235delc 79G>A会致病吗

  耳聋基因GJB2235delc 79G>A会有一半的概率

  2024-08-10 网络 更多内容 617 ℃ 922
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  耳聋基因测序检测c.235delc点位杂合突变会发病吗?

  其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋。 序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带者,应该不会发病,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。 235delC是最...

  2024-08-10 网络 更多内容 797 ℃ 919