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耳聋基因检测GJB2基因299杂合突变?请问是什么意思?谢谢
耳聋基因检测GJB2基因299杂合突变是指一类由于基因突变引起的疾病,GJB2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋,而杂合突变则为耳聋基因携带者,也可能造成迟发性耳聋。在GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者,将有25%的概率造...
2024-08-09 网络 更多内容 209 ℃ 680 -
耳聋基因检测GJB2基因299杂合突变?请问是什么意思?谢谢
是杂合突变,问题不会太大,听一下医生的解释吧。 GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。 建议mm密切观察。
2024-08-09 网络 更多内容 555 ℃ 787 -
遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中299杂合突变型是什么意思
这个说的是突变所在基因为GJB2,突变的位点为299,是说GJB2基因的第299300缺少了AT碱基,杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说...
2024-08-09 网络 更多内容 205 ℃ 219 -
遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中299杂合突变型是什么意思
这个说的是突变所在基因为GJB2,突变的位点为299,是说GJB2基因的第299300缺少了AT碱基,杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说...
2024-08-09 网络 更多内容 339 ℃ 452 -
耳聋基因检查杂合突变型,请问是什么意思?
就是有两个点位有病变,杂合突变只是类型之一。 同样是耳聋点位是不一样的,数个点位中任何一个的改变都会造成耳聋。
2024-08-09 网络 更多内容 835 ℃ 851 -
遗传性耳聋基因检测结果为GJB2299位点杂合突变是什么意…
你好,根据以上描述可知,按现有的情况来分析,有可能是 神经性耳聋 引起的,需要详细检查。一般神经性耳聋是由于神经病变造成的,建议使用一些神经修复剂。明确一下诊断.才有治愈的希望,还要注意休息.多喝水.多 补充维生素 。可以使用中医药辩证施治一下,效果也是不错的
2024-08-09 网络 更多内容 519 ℃ 968 -
遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中299杂合突变型是什么意思
一般情况下,一个位点的杂合突变不会影响孩子的听力。如果孩子的听力反应良好,可以定期监测并观察孩子听力语言的发育情况。这个信息对于孩子将来找结婚对象及生育具有指导意义。
2024-08-09 网络 更多内容 807 ℃ 14 -
怀孕15周加5,检查的孕期耳聋基因筛查,基因GJB2 突变位点235deIC ...
亲,基因杂合突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。 建议亲密切观察 这种情况有可能会遗传胎儿,建议一定要咨询一下正规三...
2024-08-09 网络 更多内容 440 ℃ 378 -
gjb2基因杂合突变会不会耳聋?
是杂合突变,问题不会太大,GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。
2024-08-09 网络 更多内容 202 ℃ 825 -
耳聋基因gjb2异常235deic和299delat杂合复合突变什么意思?
就是你的GJB2基因 235号位点和299号位点分别发生了杂合突变,导致发病,GJB2基因厅带氏是最常见的耳聋致病基因,多为常染色体隐性扮散遗传,等位基因同时变异才可能导致基因失活,你正好有两个,如果这是同一个病人的话,说明这个病人是耳聋患者,很可能这也是致病原因,需要看看患...
2024-08-09 网络 更多内容 241 ℃ 963
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