耳聋基因gjb2异常235deic和299delat杂合复合突变什么意思(
耳聋基因gjb2异常235deic和299delat杂合复合突变什么意思??？
就是你的GJB2基因 235号位点和299号位点分别发生了杂合突变🐄🪲_-🦄，导致发病🦐🦗——-🌸🦆，GJB2基因是最常见的耳聋致病基因🎇🤪_——🌴，多为常染色体隐性遗传😺__🐁，等位基因同时变异才可能导致基因失活*😃|🏓，你正好有两个🐓__🌵🙈，如果这是同一个病人的话🎆-🦎🎁，说明这个病人是耳聋患者🎊🦀__🧸🐘，很可能这也是致病原因🐿🐑|🐨✨，需要看看患者的父母谁是携带者🪰__😿🦟，很可能父母到此结束了？😲🪀|*😧。
GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋🦟🤩_——🦛🌪。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变🐕——💥。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者🐭|🌱♦，不同位点的复合杂合突变🧨🐁|——🌸、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋🥏-🐗，这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果🦇-——😾🦣。
就是你的GJB2基因 235号位点和299号位点分别发生了杂合突变🐄🪲_-🦄，导致发病🦐🦗——-🌸🦆，GJB2基因是最常见的耳聋致病基因🎇🤪_——🌴，多为常染色体隐性遗传😺__🐁，等位基因同时变异才可能导致基因失活*😃|🏓，你正好有两个🐓__🌵🙈，如果这是同一个病人的话🎆-🦎🎁，说明这个病人是耳聋患者🎊🦀__🧸🐘，很可能这也是致病原因🐿🐑|🐨✨，需要看看患者的父母谁是携带者🪰__😿🦟，很可能父母到此结束了？😲🪀|*😧。
GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋🦟🤩_——🦛🌪。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变🐕——💥。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者🐭|🌱♦，不同位点的复合杂合突变🧨🐁|——🌸、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋🥏-🐗，这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果🦇-——😾🦣。
235delC是最常见的致病性突变🦔——_😆，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋🌹-😽🦒，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB）🦈-|🌱，不仅纯合突变可以致聋😢-🌔，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时🤐🎮-🙃🦮，也可以导致耳聋🦛|-🐜。235delC导致移码突变🦂*❄_——🌵，使翻译提前终止于81号密码子🎮_|🧸🐡，比野生型的Cx26截短了145个氨有帮助请点赞🐡-_🐣👿。
宝宝筛查过了🦓*-😹，说明宝宝听力还好的🦝😶——🐣，但是携带耳聋基因😇-|☁️🐬，要切记🪳🦇_🕊，不要用耳毒性药物😸🌴_|🎗，后代也是一样的🐙_👻🎍，不要跟听力不好的人结婚*🎈|🎉🌴，否则有遗传耳聋的可能🦁|——🌍😊。
耳聋基因突变GJB2 299 del AT 是怎么造成的?？
你好根据你的情况属于先天性疾病引起的🌸_——♟🌥，建议需要不肌注疫苗🐣🪅-🍃🦙。意见建议😫🎊——🐄：增加营养补充维生素微量元素🥉-🐀😻，保持心情舒畅注意休息*🤿-——☀️，发育正常🥎🐍-_🦫，可以使用药物治疗🐌🌸_🐍😆。
不会对听力有影响的🐑🐘-⛳🤡。
gjb2基因235delc杂合突变和299del at杂合突变会导致耳聋吗?？
235delC与299-300delAT形成双重杂合突变🐣🌵_☺️。父母仅为235deC的杂合子或者299-300delAT杂合子时🐇_-♠，听力正常🦄🦓_|🎄🌹，为该突变的携带者⚡️——🐌，当其后代两个致病突变同时存在且位于不同的两条染色体上🐆-——🦒🐬，导致耳聋的发生😑🍃_😗，