当前位置 > 孩子耳聋基因筛查结果是GJB2235delC杂合突变型该怎么办(孩子耳聋基因筛查结果是gjb2235delc杂合突变型该怎么办(吗

• 

  孩子耳聋基因筛查结果是GJB2 235delC杂合突变型,该怎么办?

  GJB2是隐形遗传 杂合型基本只携带不发病,完全不用担心。需要注意的是,小孩长大以后找配偶的时候不能找携带这种突变的,否则有很大概率生出纯合型,重症先天性耳聋。

  2024-08-08 网络 更多内容 319 ℃ 469
• 

  新生儿耳聋基因筛查GJB2 235 del

  问题分析:耳聋基因没有通过,只能证明孩子的听力在遗传学上存在有一定的缺陷,但是不一定证明孩子的听力就真的存在一定的问题。意见建议:医学上临床和理论有的时候不是百分之百的就相照应的,还是存在有一定的误差。疾病的判断,要根据一定的理论基础,还要结合人的体征来判断。

  2024-08-08 网络 更多内容 456 ℃ 156
• 

  小孩耳聋基因筛查结果有一个是杂合突变型是什么意思啊?到底严不...

  病情分析: 造成耳聋的原因很多,遗传、产伤、感染、药物应用不当、免疫性疾病、生理机能退化、某些化学物质中毒等都能导致耳聋。 指导意见: 中医认为耳聋多为气滞血淤,耳部经络被淤血所阻塞,清阳之气不能上达于耳窍,使得耳部的正常生理功能减退,从而发生了耳鸣、耳聋等表现。...

  2024-08-08 网络 更多内容 155 ℃ 490
• 

  我家宝宝耳聋基因检测查出GJB2235delC杂合突变型?

  一般如果出现急性耳聋的话,这个疫苗接种是不会对这个疾病造成什么严重影响的?疫苗接种一般只会对感染性疾病,比如说感冒咳嗽腹泻,以及其他感染性疾病产生影响。 目前你的小孩是可以进行疫苗接种的,并且疫苗驱虫不会对于目前还是基因性耳聋这个疾病,造成任何严重的不良影响...

  2024-08-08 网络 更多内容 122 ℃ 329
• 

  宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因GJB2235delC杂合突变型异常!...

  是杂合突变,问题不会太大,听一下专业医生的解释吧。 GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。

  2024-08-08 网络 更多内容 700 ℃ 980
• 

  新生儿耳聋基因筛查GJB2 176 del 16(位点)杂合突变型,其它均正常,...

  连接蛋白GJB2基因是第一个已克隆和鉴定的遗传性聋致病基因,可引起常染色体隐性遗传性聋和显性遗传性聋,是导致非综合征型遗传性聋最常见的基因。如果父母一方是这个位点杂合突变的隐性遗传携带者,小孩也是隐性杂合突变一般不会致听力障碍,所以要查一下父母这个位点的突变...

  2024-08-08 网络 更多内容 264 ℃ 703
• 

  宝宝听力基因筛查结果GJB2杂合突变会耳聋吗

  你好,根据你的描述,目前临床上针对基于检测,没有很深的治疗方案,很多基因突变是自然的结果,跟遗传相似,是不能认为控制的! 意见建议:对于基因突变结果,并不是都是不好的,从自然界的基因突变来看,都是往好的方面突变,你可以多观察一下你孩子的症状,现在年龄小,需要进一步观察!

  2024-08-08 网络 更多内容 670 ℃ 409
• 

  新生儿抽足底血查出有一项是杂合型耳聋基因突变,该怎么办?

  称为“单杂合突变”,就不会患病。GJB2基因可呈现235delC突变,即GJB2基因的第235位C碱基缺失,这个位点为中国人中最常见的突变位点。GJB2基因的“纯合突变”或”复合杂合突变”提示孩子先天性”重度极重度“耳聋可能,需高度重视,尽早就诊耳聋筛查专业门诊。SLC26A4 基...

  2024-08-08 网络 更多内容 574 ℃ 774
• 

  小孩的遗传性耳聋基因筛查未通过:GJB2基因176191del 16位点杂合突变

  这样突变异常的话,是有可能导致先天性耳聋的,宝宝的听力有没有测试过?过了没有。可以持续监测宝宝的灵力。 意见建议:GJB2299delAT突变异常是指在决定耳朵听觉发育的基因出现了突变,也就是变异,引起了构造的异常,这个构造异常有可能不会影响宝宝听力,但是也有可能会影响宝...

  2024-08-08 网络 更多内容 317 ℃ 86
• 

  新生儿耳聋基因筛查未通过,基因GJB2突变点位35del G属于杂合突变型...

  这个基因(GJB2)的突变和先天性耳聋有联系。该基因的突变点有好几个。 按照国内一篇发表于中华医学杂志英文版的文章所进行的小样本统... 耳聋的人则有12.2% 你为啥去查这个基因呢?是否有家族史。 你孩子是杂合子,说明父母有一方可能是突变基因的携带者。 筛查估计是用P...

  2024-08-08 网络 更多内容 203 ℃ 879