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耳聋基因检测GJB2基因299杂合突变?请问是什么意思?谢谢
耳聋基因检测GJB2基因299杂合突变是指一类由于基因突变引起的疾病,GJB2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋,而杂合突变则为耳聋基因携带者,也可能造成迟发性耳聋。在GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者,将有25%的概率造...
2024-07-13 网络 更多内容 350 ℃ 277 -
遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中299杂合突变型是什么意思
这个说的是突变所在基因为GJB2,突变的位点为299,是说GJB2基因的第299300缺少了AT碱基,杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说...
2024-07-13 网络 更多内容 270 ℃ 656 -
gjb2基因杂合突变109g>a是什么意思
基尘手册因杂合发生了变化。基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从...
2024-07-13 网络 更多内容 669 ℃ 642 -
gjb3基因杂合突变型?
提示目前已经耳聋或以后发生耳聋的机率非常大;而GJB3基因的538C>T杂合突变,提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋的可能性均存在,因此需要长时期听力监测。
2024-07-13 网络 更多内容 606 ℃ 782 -
耳聋基因检测GJB2基因299杂合突变?请问是什么意思?谢谢
是杂合突变,问题不会太大,听一下医生的解释吧。 GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。 建议mm密切观察。
2024-07-13 网络 更多内容 787 ℃ 845 -
gjb2基因杂合突变109g>a是什么意思
基因杂合发生了变化。基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的...
2024-07-13 网络 更多内容 114 ℃ 624 -
耳聋基因gjb2异常235deic和299delat杂合复合突变什么意思?
就是你的GJB2基因 235号位点和299号位点分别发生了杂合突变,导致发病,GJB2基因厅带氏是最常见的耳聋致病基因,多为常染色体隐性扮散遗传,等位基因同时变异才可能导致基因失活,你正好有两个,如果这是同一个病人的话,说明这个病人是耳聋患者,很可能这也是致病原因,需要看看患...
2024-07-13 网络 更多内容 135 ℃ 633 -
gjb2基因杂合突变109g>a是什么意思
佳学基因,人的基因信息解读和应用专家。基因检测结果不应当单纯的说是阳性。应当指明检测的基因是什么?出现基因变化的位置在哪里?变化属于什么性质?以及这种性质对健康、用药、婚姻、天赋潜能有什么影响。基因检测,还是选择佳学基因比较好。
2024-07-13 网络 更多内容 699 ℃ 561 -
GJB2基因存在109G>A杂合突变是什么意思?
简单说,就是GJB2这个基因的第109位的基因,由原来的G突变成了A需要说明的是我不确定有没有GJB2这个基因
2024-07-13 网络 更多内容 845 ℃ 183 -
GJB2复合杂合突变病变机率高吗
复合杂合突变是指两个位点的突变,例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变,这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样... 好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双方有一个正常人孩子就不会致病),若已怀孕,需要做羊水穿刺检测胎儿是否会继承双方的突变基因。
2024-07-13 网络 更多内容 751 ℃ 84
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