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dmd是什么病
1、DMD又称假肥大型进行性肌营养不良,又称杜氏肌营养不良症,是临床上常见的进行性肌营养不良症,是X连锁隐性遗传病,主要是男性发病,女性为携带者。患者一岁开始表现为站立、行走困难,病情进行性加重,到10岁时已经不能正常行走,常在20岁前因并发症而早亡。2、DMD属于世界...
2024-08-23 网络 更多内容 564 ℃ 279 -
未检测dmd致病基因的拷贝数异常是什么意思?
就是说DMD致病基因的拷贝数是正常的,DMD症状有很大一部分是由于大片段缺失引起的,还有一部分是由于点突变。建议现查大片段缺失,如果没有问题再查点突变。
2024-08-23 网络 更多内容 833 ℃ 666 -
欲检测是否携带DMD致病基因...
这种情况,如果是DMD,你母亲应该是携带者。首先做你母亲的基因检测,发现致病突变后,才能有把握的明确你是否携带。 无需做其他检测,可直接查你母亲的基因检测。可以考虑做一步到位,覆盖99%致病突变的检测,费用2000元。 查看原帖>>
2024-08-23 网络 更多内容 344 ℃ 470 -
欲检测是否携带DMD致病基因...
这种情况,如果是DMD,你母亲应该是携带者。首先做你母亲的基因检测,发现致病突变后,才能有把握的明确你是否携带。 无需做其他检测,可直接查你母亲的基因检测。可以考虑做一步到位,覆盖99%致病突变的检测,费用2000元。
2024-08-23 网络 更多内容 112 ℃ 49 -
有关DMD基因检测的疑问
DMD,X连锁隐性遗传病,DMD基因是现在为止发现人类最大的基因,65%的突变为基因缺失突变,其中中国人47,48外显子缺失频率最高。女性为携带者时,生男孩50%为患儿,而女性携带者中有约8%的人表现有轻重不同的症状,且有较高患扩张性心脏病的风险。 建议他的亲姐应该检查一下...
2024-08-23 网络 更多内容 870 ℃ 667 -
有关DMD基因检测的疑问
DMD,X连锁隐性遗传病,DMD基因是现在为止发现人类最大的基因,65%的突变为基因缺失突变,其中中国人47,48外显子缺失频率最高。女性为携带者时,生男孩50%为患儿,而女性携带者中有约8%的人表现有轻重不同的症状,且有较高患扩张性心脏病的风险。 建议他的亲姐应该检查一下...
2024-08-23 网络 更多内容 877 ℃ 447 -
教授您好,DMD是一个怎样的疾病呢?
杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophhy, DMD)是进行性肌营养不良症中最常见的一型,是儿童肌病中最常见和严重致残的疾病之一。它是一组遗传性肌肉变性疾病,属于X连锁隐性遗传模式,男性50%发病,女性多为无症状表现的携带者。
2024-08-23 网络 更多内容 511 ℃ 770 -
ddv是什么
DDV属有机磷杀虫剂。有机磷对胆碱酯酶有特殊的亲和力,二者结合发生磷酰化作用,形成磷酰化胆碱酯酶,使胆碱酯酶失去了催化乙酰胆碱的功能,乙酰胆碱在体内积蓄过多会引起一系列的中毒症状。
2024-08-23 网络 更多内容 708 ℃ 781 -
VD 是什么病
在英语,尤其是美国英语中,VD是venereal disease的简写,在中国古语中的“花柳病”之类的性病
2024-08-23 网络 更多内容 298 ℃ 738 -
ndm1预防
我觉得预防的要领如下: 1.首先要勤洗手,注意个人卫生。只要勤洗手,一般就不会感染了。这是最基本的,也是很关键的。 2.尽量不要到人多的地方去。因为这种病原体的传播途径很多(主要通过饮水等途径传染),万一公共场所中有人携带这种病原体的话,后果不堪设想。 3.注意饮水、用水...
2024-08-23 网络 更多内容 827 ℃ 852
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