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  gjb2基因杂合突变会不会耳聋?

  是杂合突变,问题不会太大,GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。

  2024-08-09 网络 更多内容 110 ℃ 626
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  耳聋基因检测GJB2基因299杂合突变?请问是什么意思?谢谢

  耳聋基因检测GJB2基因299杂合突变是指一类由于基因突变引起的疾病,GJB2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋,而杂合突变则为耳聋基因携带者,也可能造成迟发性耳聋。在GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者,将有25%的概率造...

  2024-08-09 网络 更多内容 478 ℃ 483
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  遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中299杂合突变型是什么意思

  这个说的是突变所在基因为GJB2,突变的位点为299,是说GJB2基因的第299300缺少了AT碱基,杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说...

  2024-08-09 网络 更多内容 414 ℃ 901
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  求问GJB2 杂合突变 会得迟发性耳聋吗?

  要看是否只检测出一个位点突变!单杂合可能是耳聋基因携带者!GJB2 导致的耳聋绝大多数是先天、重度以上感音神经性聋!也有少数迟发和轻度中度聋的

  2024-08-09 网络 更多内容 960 ℃ 757
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  GJB2复合杂合突变病变机率高吗

  如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双方有一个正常人孩子就不会致病),若已怀孕,需要做羊水穿刺检测胎儿是否会继承双方的突变基因。

  2024-08-09 网络 更多内容 487 ℃ 468
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  求问GJB2 杂合突变

  要看是否只检测出一个位点突变!单杂合可能是耳聋基因携带者!GJB2 导致的耳聋绝大多数是先天、重度以上感音神经性聋!也有少数迟发和轻度中度聋的

  2024-08-09 网络 更多内容 707 ℃ 593
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  GJB2纯合型突变一定会耳聋吗

  你好,只能说出现耳聋的可能性较大, 先天性耳聋主要有遗传性和非遗传性,您的这个情况,建议到医院检查治疗,这个有的可以进行手术治疗。

  2024-08-09 网络 更多内容 179 ℃ 345
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  GJB2 del c杂合突变会不会致聋?

  诊断为GJB2 del c杂合突变,是指单杂合突变。GJB2基因纯合突变和复合杂合突变是导致耳聋的原因,单杂合突变不能判定为致聋原因。

  2024-08-09 网络 更多内容 998 ℃ 233
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  之前查孩子听力有一个基因gjb2杂合突变,,让去复查,会导

  这种情况,有一定的可能,但是这个几率并不是很大,给孩子做=一=个听力筛查,看=一=看什么情况。

  2024-08-09 网络 更多内容 267 ℃ 125
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  宝宝听力基因筛查结果GJB2杂合突变会耳聋吗

  你好,根据你的描述,目前临床上针对基于检测,没有很深的治疗方案,很多基因突变是自然的结果,跟遗传相似,是不能认为控制的! 意见建议:对于基因突变结果,并不是都是不好的,从自然界的基因突变来看,都是往好的方面突变,你可以多观察一下你孩子的症状,现在年龄小,需要进一步观察!

  2024-08-09 网络 更多内容 754 ℃ 257