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耳聋基因测序检测c.235delc点位杂合突变会发病吗

2024-08-10 04:36:57 来源:网络

耳聋基因测序检测c.235delc点位杂合突变会发病吗

耳聋基因测序检测c.235delc点位杂合突变会发病吗 -
序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带者,应该不会发病,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。235delC是最常见的致病性突变,纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB),不仅纯合突变可以致聋,235delC希望你能满意。
父母都是235delc基因突变的携带者,孩子耳聋的可能性有多大 就是耳聋基因突变的携带者,如果基因诊断找不到另一个突变就没事,孩子大了结婚是这倒是一个非常重要的资讯,如果配偶不携带这样的突变就没有太大的风险父母都是耳聋基因携带者孩子会怎样 这就是染色体的问题了哦,是有机率性的,很大机等会说。

耳聋基因测序检测c.235delc点位杂合突变会发病吗

耳聋基因杂合性突变什么意思 -
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del16、299-300delAT和35delG.。GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋,..
是杂合突变,问题不会太大,听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。
父母都是235delc基因突变的携带者,孩子耳聋的可能性有多大 -
就是耳聋基因突变的携带者,如果基因诊断找不到另一个突变就没事,孩子大了结婚是这倒是一个非常重要的信息,如果配偶不携带这样的突变就没有太大的风险,
提问:所患疾病:陈大夫您好我29岁女12岁听力下降未在意前几天在同仁查出双耳感音神经聋,通过基因芯片分析检查结果为(235delC杂合突变)(我父亲和奶奶耳朵也不好)我双耳都是80 我老公正常人,
GJB2 235delC CC 杂合突变会遗传吗 -
有1/2的可能性会遗传给下一代。导致耳聋的原因有很多,说以会不会影响耳聋的发生还不不好说的。
耳聋基因GJB2-235del-c 79G>A会有一半的概率,
父亲512insaacg杂合突变母亲235delc杂合突变第一胎神经性耳聋 如果在...
建议去妇幼保健院做全面基因检测,
序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带者,应该不会发病,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。235delC是最常见的致病性突变,纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB),不仅纯合突变可以致聋,235delC希望你能满意。