新生儿耳聋基因筛查结果235delc杂合突变型请问婴儿需要注意什么(
耳聋基因测序检测c.235delc点位杂合突变会发病吗 -
序结果显示，孩子只携带235位点的杂合突变，目前可认为是这个基因突变的携带者，应该不会发病，也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。235delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB），不仅纯合突变可以致聋，235delC希望你能满意。
是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
序结果显示，孩子只携带235位点的杂合突变，目前可认为是这个基因突变的携带者，应该不会发病，也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。235delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB），不仅纯合突变可以致聋，235delC希望你能满意。
是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
解释一下：人的基因一般都是一对，一半来源于父亲，另一半来源于母亲。你孩子这个基因发现有异常，是杂合。也就是说，一般是正常，另一半不正常。说明你们父母一方有一方是不正常的，所以遗传给了孩子。这个基因不正常是不是就会耳聋呢。这个肯定不是，但会有一定的风险而已。就比如你们父母，有一方是等我继续说。
耳聋基因突变检测结果GJB2基因235delc位点杂合突变，下一代会是正常的几 得看夫妻双方的基因型，才能判断，建议咨询下北京的佳学基因，他们在目前来说是在业内客户评价比较好的。基因突变的概率有多大 很小很小，但会导致或诱发基因发生突变的因素有很多，如果这些因素影响如：长时间和高强度的紫外线到此结束了？。
耳聋基因杂合性突变什么意思 -
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del16、299-300delAT和35delG.。GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者，不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋，..
回答：问题分析： 耳聋基因没有通过，只能证明孩子的听力在遗传学上存在有一定的缺陷，但是不一定证明孩子的听力就真的存在一定的问题。意见建议： 医学上临床和理论有的时候不是百分之百的就相照应的，还是存在有一定的误差。疾病的判断，要根据一定的理论基础，还要结合人的体征来判断。
耳聋基因测序检测c.235delc点位杂合突变会发病吗? -
序结果显示，孩子只携带235位点的杂合突变，目前可认为是这个基因突变的携带者，应该不会发病，也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。235delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB），不仅纯合突变可以致聋，235delC等我继续说。
测序结果显示，孩子只携带235位点的杂合突变，目前可认为是这个基因突变的携带者，应该不会发病，也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。
耳聋基因GJB2中的235delC点和299-300delAT点杂合突变 会聋吗
235delC导致移码突变，使翻译提前终止于81号密码子，比野生型的Cx26截短了145个氨基酸，产生无功能的Cx26，致缝隙连接缺损，使细胞间信息传递受阻或紊乱，从而引起听力损失[7]。235delC与299-300delAT形成双重杂合突变。父母仅为235deC的杂合子或者299-300delAT杂合子时，听力正常，为该突变的携带者后面会介绍。