新生儿gjb3
我家宝宝耳聋基因检测查出GJB3纯合突变型突变耳聋的几率是多少...
GJB3基因的538C>T纯合突变将导致耳聋，需要做的事情是提早给孩子装电子耳蜗，避免因聋致哑的现象产生。在没有错过语言学习的最佳时期安装电子耳蜗的话，孩子是基本上可以正常说话的。
结论在没有耳聋家族史的新生儿中，GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率，GJB3基因的突变较为少见。
GJB3基因的538C>T纯合突变将导致耳聋，需要做的事情是提早给孩子装电子耳蜗，避免因聋致哑的现象产生。在没有错过语言学习的最佳时期安装电子耳蜗的话，孩子是基本上可以正常说话的。
结论在没有耳聋家族史的新生儿中，GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率，GJB3基因的突变较为少见。
孩子几个月大了啊？
新生儿耳聋基因筛查在很多发达国家都是新生儿筛查的常规项目，对于固定的基因位点的检测是很准确的。不同的地区、不同的民族、不同的人种基因突变的常见位点往往存在差异；也就是说国外的检测产品在国内往往效果并不好。目前国内有一些公司在研究，但是成熟的产品并不多，我在山东省妇幼系统的医院跑过销售，..
先天性耳聋的发现,一般是几岁? -
5 岁前听力障得发病率上升到2.7‰，青春期则更是高达到3.5‰。目前的基因筛查主要包括中国人群中最常见的四种致聋基因，即GJB2，SLC26A4，GJB3及线粒体12SrRNA。我家孩子也是刚刚6岁才查出来先天性单耳全聋，蜗神经的问题，如果双方都是药物性耳聋，其他耳聋基因正常，他们的宝宝一生不接触氨基希望你能满意。
通过新生儿耳聋基因检测，可以早期发现携带耳聋基因的患儿(包括迟发性听力缺陷患儿)，为后期的诊断及治疗提供科学依据，有助于及时采取干预措施预防言语障碍的发生，有效降低聋哑发病率。基因突变位点位点数(个)GJB235delG、167delT、176_191del16、235delC、299_300delAT5 GJB3538C→T、547G→A2 SLC后面会介绍。
耳聋遗传基因是多少? -
耳聋遗传基因是多少：一，常染色体隐性遗传性耳聋是遗传基因位于常染色体上，由隐性基因控制的遗传，此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因上均为致聋基因时才会出现耳聋，隐性遗传性耳聋到目前为止占单基因突变的百分之八十，尽管大多不发病，但基因携带者将把同位基因传递给他们子女25%。二，常染色体好了吧！
目前我国人群中最常见的耳聋基因包括GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12rRNA这四个基因。GJB2基因突变在中国人群中最常见，也是导致遗传性耳聋的第一致聋基因。它的遗传方式就是上面提到的隐性遗传模式，此类人群出生听力筛查是没有问题的，听力也正常，但此类人群如果在婚配时也遇到GJB2基因突变携带者，..
什么样的情况需要做耳聋基因检测? -
可提前预知生育听损宝宝的风险；9、新生儿进行耳聋基因筛查可有效提高遗传性听损患儿的检出率，避免药物致聋或“一巴掌致聋”等。对于新生儿的耳聋基因筛查，我们先了解一下。目前使用基因芯片进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体4个基因9个位点的遗传检测，这9个位点又是检出率较高的热点突变。
对于新生儿，预防耳聋要注意以下几点：1、怀孕前有条件的情况下，夫妻双方可以做基因筛查，部分耳聋疾病的发生与固定的基因序列，一般GJB2、GJB3基因位点突变会导致胎儿迟发型的听力下降（听力下降在2个月-8个月或更久后以后表现）。若夫妻双方或一方存在耳聋家族遗传史，则更应该进行耳聋基因筛查。2、孕妇有帮助请点赞。