宝宝听力基因筛查杂合突变严重吗
宝宝听力基因筛查杂合突变,严重吗
是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
1. 迟发性耳聋是一种遗传性疾病，通常由基因突变引起。基因SLC26A4是迟发性耳聋的一个相关基因，其突变可能导致听力下降。2. 杂合突变意味着个体在某个基因上有一个正常的等位基因和一个突变的等位基因。这种突变可能会影响基因的功能，从而导致疾病。3. IVS7-2A（箭头右）G是SLC26A4基因上的一个特好了吧！
这种突变是一个点还是两个点，如果是两个点的话，就会影响听力！一个点大多不会，你找筛查的机构的大夫追问！
本次耳聋基因筛查未通过,GJB2耳聋基因235位点为杂合突变,其余耳聋基因...
你这个不用担心，这个基因和耳聋的关系不是你想的那么紧密。有人发现在聋哑人中该基因有发生突变的比例比较高，然后发现这个基因是和耳朵里面的结构有关。其实正常人也有不少该基因是突变的，但是不影响听力。所以该基因突变和耳聋并不是一一对应的关系。另外，那些有耳毒性的药物和该基因的作用不是一是什么。
gjb2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋，而杂合突变则为耳聋基因携带者，也可能造成迟发性耳聋。在gjb2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为gjb2耳聋基因携带者，将有25%的概率造成后代先天性耳聋，有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。
宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 slc26a4 ivs7-2杂合突变型...
2）迟发性耳聋患者因携带PDS基因，成长过程中在诱发因素（头外伤、剧烈运动、感冒等）的刺激下，可发展成重度耳聋或全聋。迟发性耳聋患者大多伴有大前庭导水管扩大。3）迟发性耳聋也俗称“一巴掌致聋”，所以一旦查出突变，需咨询医生后续的治疗方案以及日常生活的注意事项。
检查提示为异常基因携带者，携带者不一定发病，但要注意关注孩子的听力，定期听力测试，建议孩子三岁以内最好没半年到一年检查一次听力，平时注意防止头部磕碰、感冒发烧等，如果觉得对声音反应不敏感，及时就诊必要时耳CT检查，单纯的筛查不可以作为评估的参考，建议你做行为测试，声导抗，耳声发射还有听性说完了。
新生儿足底血筛查SLC26A4 1229C>T 基因杂和突变,这个会引起宝宝耳聋吗...
这个是大前庭导水管的基因杂合突变，有迟发型的可能。建议定期观察儿童听力，在听力下降时及早佩戴助听器，如果听力下降为极重度，建议重建听力（人工耳蜗）
5%，而在父母也是耳聋的人则有12.2 你为啥去查这个基因呢？是否有家族史。你孩子是杂合子，说明父母有一方可能是突变基因的携带者。筛查估计是用PCR的方法快速进行的。强调的是快速，简便。但是假阳性的可能性也比较大。筛查发现有问题，估计会进一步使用测序等手段确诊。万一是假阳性也可以排除。