基因突变的命名
基因突变的命名规则和表示方法 -
人类基因组变异协会（HGVS：Human Genome Variation Society）规则是目前学术界所公认的突变命名规则。从不同的维度出发，相同的基因突变可以有多种不同的表现形式，例如，参考序列的不同、表现层次的不同（DNA、RNA或蛋白质水平）都会导致突变的表现方式产生差异。目前，通用的参考序列主要包括：基因组参考是什么。
果蝇： 突变表型的描述可以由1-4个字母表示。例如，基因white(w ), tailless ( tll ), hedgehog ( hh ); 而蛋白为White, Tailless, Hedgehog 植物： 虽然没有惯用法适用于所有植物，但大多数用1-3个小写字母表示。Arabidopsis基因用果蝇的方法命名但需要用大写字母，例如，基因AGAMOUS(AG)，蛋白A有帮助请点赞。
人类基因组变异协会（HGVS：Human Genome Variation Society）规则是目前学术界所公认的突变命名规则。从不同的维度出发，相同的基因突变可以有多种不同的表现形式，例如，参考序列的不同、表现层次的不同（DNA、RNA或蛋白质水平）都会导致突变的表现方式产生差异。目前，通用的参考序列主要包括：基因组参考是什么。
果蝇： 突变表型的描述可以由1-4个字母表示。例如，基因white(w ), tailless ( tll ), hedgehog ( hh ); 而蛋白为White, Tailless, Hedgehog 植物： 虽然没有惯用法适用于所有植物，但大多数用1-3个小写字母表示。Arabidopsis基因用果蝇的方法命名但需要用大写字母，例如，基因AGAMOUS(AG)，蛋白A有帮助请点赞。
基因突变是指基因在分子水平上突然发生变化，这些变化不仅可以改变个体的遗传性状，而且可以遗传到下一代。基因突变在人类的发展中有非常重要的作用，生物的进化就是通过基因突变进行，有利于人类生存的基因突变就被保留下来。如果突变的情况不好，有可能导致很多基因学方面的疾病，包括先天性的疾病都可能是由好了吧！
8. 阿诺德综合症这种基因突变以一个人的名字命名。传说中有个名叫阿诺德的人，他的骨骼数量比常人少，且这种状况会遗传给他的后代。
基因突变命名规则是怎样的? -
2168是从起始密码子atg开始算的，即a是1，t是2，以此类推。
1. predix :参考序列可以是g.(基因组)、m.(线粒体)、c.(编码DNA)、n.(非编码DNA)。2. 碱基数：置换不局限于单碱基之间的置换，可以是多个碱基，可以描述为delins 。涉及多个碱基发生变异时， 若是两个变异,则这个变异单独描述而不用delins进行合并描述。例外的情况:涉及的多个变异的碱基共同影响了一后面会介绍。
qs位点突变基因杂合子是什么意思 -
a基因每个人有2条。QS位点突变基因杂合子意思是a基因每个人有2条，其中一条发生了点突变，这个突变被命名为QS，杂合子意思就是只有一条突变，另一条正常，该点突变是地中海贫血症的诱因，也是携带者。
举例：上图基因突变后序列为CGATTTGC，可以有4种突变可能：丢失63/64/65；丢失64/65/66；丢失65/66/67；丢失66/67/68。按照3’靠右规则，标准命名为c.66_68del 当某一突变有多种描述方法时，优先级顺序：1) deletion缺失(2) inversion颠换(3) duplication重复(4) conversion替换(5) 还有呢？
可怕的人类基因突变有哪些? -
这个基因突变是以人的名字命名的，相传有个叫阿诺德的人，他娶了7个妻子，生了很多孩子，这并没有什么，可是阿诺德身体内的骨头要比正常的人少，到七十这也并没有什么，可是他并不知道这种病是要传染的，所以阿诺德的后代的身体内的骨头都要比正常人少。参考资料：说完了。
3、前后基因数目不同：染色体变异染色体的变化存在改变原染色体上基因数目的可能；基因突变在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，基因数目前后未发生变化。