听力基因筛查显示杂合突变

听力基因筛查显示杂合突变

新生儿耳聋筛查结果第二项显示杂合突变型什么意思 -
回答：不用紧张，可能只是携带者，注意观察听力就好。可能是由于遗传导致的基因突变，会导致听力下降。对于听觉及言语发育观察表检查或简易听力计测听未通过，或双亲及监护人对其听力或言语感到有问题的婴幼儿，都应推荐到当地指定的耳鼻喉科或听力学中心进行听力学评估和言语-语言评估。
gjb2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋，而杂合突变则为耳聋基因携带者，也可能造成迟发性耳聋。在gjb2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为gjb2耳聋基因携带者，将有25%的概率造成后代先天性耳聋，有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。
本次耳聋基因筛查未通过,GJB2耳聋基因235位点为杂合突变,其余耳聋基因...
你这个不用担心，这个基因和耳聋的关系不是你想的那么紧密。有人发现在聋哑人中该基因有发生突变的比例比较高，然后发现这个基因是和耳朵里面的结构有关。其实正常人也有不少该基因是突变的，但是不影响听力。所以该基因突变和耳聋并不是一一对应的关系。另外，那些有耳毒性的药物和该基因的作用不是一希望你能满意。
是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
耳聋基因SLC26A4 (PDS),1174A>T杂合突变是什么意思?宝宝出生听力筛查都...
检查提示为异常基因携带者，携带者不一定发病，但要注意关注孩子的听力，定期听力测试，建议孩子三岁以内最好没半年到一年检查一次听力，平时注意防止头部磕碰、感冒发烧等，如果觉得对声音反应不敏感，及时就诊必要时耳CT检查，单纯的筛查不可以作为评估的参考，建议你做行为测试，声导抗，耳声发射还有听性说完了。
单基因疾病的意思是，这个基因一旦发生突变，就是致病性的，如果突变为纯合子，就导致常染色体隐性遗传性耳聋，杂合子是听力正常的但是，如果这个位点是杂合，再结合其他人致病突变（位于两条不同染色体上），成双重杂合性突变时，也可以导致耳聋，就是说下一代有可能会有影响后面会介绍。
新生儿耳聋基因筛查未通过,基因GJB2突变点位35del G属于杂合突变...
5%，而在父母也是耳聋的人则有12.2 你为啥去查这个基因呢？是否有家族史。你孩子是杂合子，说明父母有一方可能是突变基因的携带者。筛查估计是用PCR的方法快速进行的。强调的是快速，简便。但是假阳性的可能性也比较大。筛查发现有问题，估计会进一步使用测序等手段确诊。万一是假阳性也可以排除。
这个是大前庭导水管的基因杂合突变，有迟发型的可能。建议定期观察儿童听力，在听力下降时及早佩戴助听器，如果听力下降为极重度，建议重建听力（人工耳蜗）

猜你感兴趣： 听力基因筛查显示杂合突变什么意思   听力基因筛查显示杂合突变怎么办   听力基因筛查显示杂合突变是啥意思   听力基因筛查杂合突变是什么意思   听力基因筛查杂合突变原因   听力基因筛查杂合突变gjb2 299 -300DelAT   听力基因筛查杂合突变型   听力基因筛查杂合突变严重吗   听力基因杂合性突变   听力基因杂合突变gjb2