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听力基因两种杂合突变怎么办

2024-08-08 01:50:57 来源:网络

听力基因两种杂合突变怎么办

宝宝听力基因筛查杂合突变,严重吗 -
这两个突变应该是隐性的,杂合不影响听力,但是如果将来结婚,对象也有这两个杂合的突变基因,他们的小孩有可能变成纯合突变,听力就会有问题。只要筛查一下对象的基因就行,如果对象没有携带突变,则不用筛查,他们的孩子不会有问题,只是孩子有可能也是突变携带者,也就是杂合型。
当做基因检测发现其出现杂合突变状况,则提示测试者携带有耳聋基因,需要进一步做听力测试。若测试者无听力障碍,一般没有关系,但若测试者出现听力下降等表现,则需进行进一步的检查,如耳声发射、多频稳态检查等。

听力基因两种杂合突变怎么办

...cIVS7-2A。 c1975G 这两个地方杂合突变型怎么办 -
GJB2基因的“纯合突变”或”复合杂合突变”提示孩子先天性”重度-极重度“耳聋可能,需高度重视,尽早就诊耳聋筛查专业门诊。SLC26A4 基因出现2168A>G,即SLC26A4 基因第2168位A碱基变成了G碱基,该位点出现突变在中国人中常见。SLC26A4基因“纯合突变”或“复合杂合突变”则提示孩子有可能患大前庭水管等我继续说。
235杂合突变属于遗传和基因问题,突变后致聋性不一定,只能说存在着耳聋的可能性几率。因为人的基因都是成对出现的,一半来自于母亲,一半父亲。之所以出现杂合突变,说明父母中有一方是不正常,并遗传给了下一代二分之一的不正常基因。对此不必过分担心,可定期到三甲以上医院进行检查和复查,及时对症治疗有帮助请点赞。
GJB2耳聋基因235位点为杂合突变,其余耳聋基因的8个位点均为发现突变位...
是杂合突变,问题不会太大,听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。
复合杂合突变是指两个位点的突变,例如GJB2235并且GJB2299两个都突变,这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双方有一个正常人孩子就不会致病是什么。
gjb2基因杂合突变是什么意思? -
并且很可能导致无法逆转的听力丧失。人们在基因检测中容易发现GJB2基因杂合突变,但是治疗这种突变仍然非常困难。虽然科学家们正在不断研究治疗技术,但是目前还没有有效的治疗手段。因此,人们应该重视基因检测,尽早发现基因突变,并且采取有效的措施,尽可能避免GJB2基因杂合突变对生活以及职业带来的影响。
可能是父亲或是母亲有耳听力异常的基因,传给二宝了。致聋的原因是多样的,比如,孕前期病毒感染,用药不当,细菌感染。新生儿缺氧,产伤都可能会引起听力问题的。建议先确诊,及时干预,以免错过语言发育期,影响以后的生活。
...GJB2耳聋基因235位点为杂合突变,其余耳聋基因的8个位点均未发现突变...
另外,那些有耳毒性的药物和该基因的作用不是一回事。当然,不到不得已,不要使用。毕竟有毒性的,但是比例是很低的。最后要说的一点就是,这个查基因,其实是用来做科研的。听力都正常了,其实是没有必要再花钱做这些检查的。就算是杂合子,对以后的生活根本就不会有任何影响的。
检查提示为异常基因携带者,携带者不一定发病,但要注意关注孩子的听力,定期听力测试,建议孩子三岁以内最好没半年到一年检查一次听力,平时注意防止头部磕碰、感冒发烧等,如果觉得对声音反应不敏感,及时就诊必要时耳CT检查,单纯的筛查不可以作为评估的参考,建议你做行为测试,声导抗,耳声发射还有听性有帮助请点赞。