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卡尔曼综合症

2024-07-16 08:00:14 来源:网络

卡尔曼综合症

什么是卡尔曼氏综合症? -
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龙飞,罕见病卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)患者,爱好摄影、美食。因为得了卡尔曼综合征,龙飞在没有接受治疗以前,外表看上去像极了女生,包括说话的声音。7岁时,镇上医生发现阿发患有隐睾症,阿发遂遵从医嘱开始打针,但半年后睾丸依旧没有下降到阴囊。在崇尚生育、观念保守的乡下,阿发一下子后面会介绍。

卡尔曼综合症

女孩看上去很“man”可能是一种病,具体是什么病? -
一般而言,一个女生看起来非常像是男生,是因为她的基因有缺陷,是因为她的染色体出现了问题。正是因为这样,她的嗅觉和神经元发育才会不良,她才会患上卡尔曼综合征。患上卡尔曼综合征之后,女生就会无法顺利的发育,不管是声音,还是女性的特质,甚至是生理上都会发育不良。因此,我们以后不能带着有色眼好了吧!
卡尔曼综合症,是一种性腺功能减退症,属于低促性腺激素型,多伴有嗅觉缺失或减退,临床特点具有异质性,也具有遗传性,可呈家族性和散发性。遗传方式有三种,X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传。主要临床表现:性腺功能减退,嗅觉缺失或减退。治疗上主要给予激素的补充、促性腺激素的应用、..
低促性腺综合症会导致头脑简单吗? -
临床根据患者是否合并嗅觉障碍分为两大类:有嗅觉受损者称为卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS);嗅觉正常者,称为嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(normosmic idiopathic HH,nIHH)。病因学目前已明确20余种基因突变可导致IHH,如KAL1、FGFR1、FGF8、GnRH、GNRHR、PROK2、PROKR2、..
GnRH脉冲泵是治疗卡尔曼综合症好方法目前老K需通过长期用药替代治疗,以维持第二性征与身体内激素稳态,提高生活质量。主要有3种治疗方案,内分泌专家会根据患者的年龄、身体情况和不同需求而谨慎选择治疗方案,3种治疗方案之间可以相互切换。男性应坚持终生治疗;女性应持续治疗到正常女性的更年期。方法一:..
卡尔曼综合征的鉴别诊断 -
需与Turner综合征鉴别,Turner综合征是染色体数目异常疾病,常见核型为45,X0;临床表现有原发性闭经,身材矮小,性幼稚,颈蹼、肘外翻、第4、5掌骨变短等。染色体核型检查可予鉴别。5、CHARGE综合征估计CHARGE综合征的发病率约为1/8500-12000。该疾病的名称是由以下临床表现的首字母组成:眼缺损(..
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卡尔曼综合征是一种什么样的病? -
一、卡尔曼综合症卡尔曼综合症是一种由于下丘脑促性腺激素释放激素分泌缺失,而导致的低促性腺激素性腺功能减退症。因为卡尔曼最先描述该病而得名,卡尔曼综合症的主要临床表现为性腺功能减退和嗅觉障碍,但是患者性功能障碍、第二性征发育不全以外及生殖器发育不良的程度不尽相同,嗅觉障碍的程度也有有帮助请点赞。
卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症,是一种临床基因突变及具有遗传异质性的疾病,患者表现为嗅觉缺失。男性外生殖器幼稚状态,睾丸小或隐睾,无青春期第二性征发育,无胡须、腋毛、阴毛,无变声。女性患者内外生殖器发育不良,青春期时无乳房发育是什么。