与dna修复过程缺陷有关的疾病是
下列哪种疾病与DNA修复过程缺陷有关: -
着色性干皮病，是一种隐性遗传性疾病，有些呈性联遗传。因核酸内切酶异常造成DNA修复障碍所致。临床以光暴露部位色素增加和角化及癌变为特征。通常幼年发病，常有同胞发病史；患儿生后皮肤和眼对日光敏感，畏光，在面部等暴露部位出现红斑，褐色斑点及斑片，伴毛细管扩张，间有色素脱失斑和萎缩或疤痕。皮好了吧！
着色性干皮病是人类的一种隐性遗传病，发病机制与DNA修复缺陷有关。家族性腺瘤性息肉病与APC的功能丧失有关。自毁容貌征（Lesch-Nyhan综合征）与嘌呤核苷酸补救合成障碍有关。蚕豆病与G6P脱氢酶缺乏有关。
着色性干皮病，是一种隐性遗传性疾病，有些呈性联遗传。因核酸内切酶异常造成DNA修复障碍所致。临床以光暴露部位色素增加和角化及癌变为特征。通常幼年发病，常有同胞发病史；患儿生后皮肤和眼对日光敏感，畏光，在面部等暴露部位出现红斑，褐色斑点及斑片，伴毛细管扩张，间有色素脱失斑和萎缩或疤痕。皮好了吧！
着色性干皮病是人类的一种隐性遗传病，发病机制与DNA修复缺陷有关。家族性腺瘤性息肉病与APC的功能丧失有关。自毁容貌征（Lesch-Nyhan综合征）与嘌呤核苷酸补救合成障碍有关。蚕豆病与G6P脱氢酶缺乏有关。
【答案】：A当各种因素引起DNA损伤时，损伤DNA可进行修复合成，校正错误，以保持DNA结构的稳定性和遗传信息的准确性。Fanconi贫血症、运动失调性毛细血管扩张症、Blootn综合征、着色性干皮病都是因DNA修复系统缺陷引起的疾病。巨幼红细胞性贫血是由于缺乏叶酸或维生素B引起的，故选A。
人类遗传性疾病已发现4000多种，其中不少与DNA修复缺陷有关，这些DNA修复缺陷的细胞表现出对辐射和致癌剂的敏感性增加。例如着色性干皮病（xeroderma pigmentosum）就是第一个发现的DNA修复缺陷性遗传病，患者皮肤和眼睛对太阳光特别是紫外线十分敏感，身体暴光部位的皮肤干燥脱屑、色素沉着、容易发生溃疡、..
生物生物题啊 -
B 遗传病的产前诊断。也是对DNA荧光探针的应用。C 修复有缺陷的基因。DNA在体内的修复分为错配修复，复制修复，重组修复，其中复制修复和重组修复都涉及同源DNA的杂交。但是，DNA分子杂交技术是一个关于基因操作技术的专用名词，专指的就是体外的人工DNA分子探针与细胞DNA分子杂交以达到检测，定位等目的一好了吧！
错配修复基因是在遗传性非息肉性大肠癌（HNPPC）中分离到的一组遗传易感基因，该系统任一基因突变，都会导致细胞错配修复功能缺陷，结果产生遗传不稳定，表现为复制错误或微卫星不稳定，因而容易发生肿瘤。在现存细胞内的DNA修复机制中，由DNA损害断裂的程度可以分为两种类型，一种是单股损害，另一种则还有呢？
MDS有什么临床表现啊?急求答案。 -
(六)遗传因素Fanconi 贫血系常染色体隐性遗传性疾病，有家族性。贫血多发现在5～10岁，多数病例伴有先天性畸形，特别是骨骼系统，如拇指短小或缺如、多指、桡骨缩短、体格矮小、小头、眼裂小、斜视、耳聋、肾畸形及心血管畸形等，皮肤色素沉着也很常见。本病HBF常增高，染色体异常发生率高，DNA修复机制有缺陷，因此恶性后面会介绍。
一种DNA损伤剂往往可以同时引起几种类型的损伤，其损伤效应的大小和类型与剂量及细胞所处的周期状态有关。修复方式光复活又称光逆转。这是在可见光(波长3000～6000埃)照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程(图2)。光复活酶已在细菌、酵母菌、原生动物、藻类、..
微卫星不稳定性与肿瘤的诊断和治疗 -
肿瘤的发生是一个多基因参与的生物学过程，目前已发现，人类多个部位的肿瘤与错配修复缺陷有关。如下图所示： 此处需要注意，虽然广泛的基因突变是几乎所有肿瘤的共同特征，但高水平的MSI并非在所有的肿瘤中都可以观察到。研究显示，在结直肠癌(COAD)、子宫内膜肿瘤(UCEC)等肿瘤中MSI较高(后文中也可以看到，这些肿瘤中还有呢？
1、遗传因素：如果共济失调是常染色体显性遗传引起的，一般会出现直系亲属遗传的情况。2、继发因素：如果共济失调是因为继发因素引起，比如小脑或者脊髓出现病变、营养障碍等，一般不会出现遗传。