coffinlowry综合征

Coffin-Lowry综台征临床表现 -
Coffin-Lowry综合征是一种临床特征明显的遗传疾病，主要表现为一系列独特的体征。患者首先在体型上显著矮小，智力发育严重滞后，同时伴随着静止性脑积水的问题。面部特征尤为显著，他们的面容显得粗犷，前额突出，上眼皮下垂，鼻梁塌陷，鼻孔向上开放，上颌发育不全，下唇厚且外翻。耳朵较大，呈现出鸡胸的体态还有呢？