coffinlowry综合征
Coffin-Lowry综台征临床表现 -
Coffin-Lowry综合征是一种临床特征明显的遗传疾病,主要表现为一系列独特的体征。患者首先在体型上显著矮小,智力发育严重滞后,同时伴随着静止性脑积水的问题。面部特征尤为显著,他们的面容显得粗犷,前额突出,上眼皮下垂,鼻梁塌陷,鼻孔向上开放,上颌发育不全,下唇厚且外翻。耳朵较大,呈现出鸡胸的体态还有呢?
Coffin-Lowry综合征是一种临床特征明显的遗传疾病,主要表现为一系列独特的体征。患者首先在体型上显著矮小,智力发育严重滞后,同时伴随着静止性脑积水的问题。面部特征尤为显著,他们的面容显得粗犷,前额突出,上眼皮下垂,鼻梁塌陷,鼻孔向上开放,上颌发育不全,下唇厚且外翻。耳朵较大,呈现出鸡胸的体态还有呢?