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c235delc杂合变异遗传吗

2024-08-10 07:15:36 来源:网络

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刚接到电话说孩子基因检测235deLC突变、是杂合突变型丶求回答是什么意思...
解释一下:人的基因一般都是一对,一半来源于父亲,另一半来源于母亲。你孩子这个基因发现有异常,是杂合。也就是说,一般是正常,另一半不正常。说明你们父母一方有一方是不正常的,所以遗传给了孩子。这个基因不正常是不是就会耳聋呢。这个肯定不是,但会有一定的风险而已。就比如你们父母,有一方是等会说。
235delC是最常见的致病性突变,纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB),不仅纯合突变可以致聋,235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时,也可以导致耳聋。235delC导致移码突变,使翻译提前终止于81号密码子,比野生型的Cx26截短了145个氨等会说。

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父母都是235delc基因突变的携带者,孩子耳聋的可能性有多大 -
基因突变的孩子有父母 基因重组,基因突变和染色体变异 (一)可遗传变异的来源:基因突变是变异的主要来源,其次是基因重组,由于基因之间的重新组合,形成新的基因型从而控制的性状出现变异. (二)基因突变的本质:基因内部发生了变化,指组成基因的脱氧核苷酸的种类、数量、排列顺序发生了改变.由于基因发希望你能满意。
有1/2的可能性会遗传给下一代。导致耳聋的原因有很多,说以会不会影响耳聋的发生还不不好说的。
(235delC杂合突变)遗传吗 -
提问:所患疾病:陈大夫您好我29岁女12岁听力下降未在意前几天在同仁查出双耳感音神经聋,通过基因芯片分析检查结果为(235delC杂合突变)(我父亲和奶奶耳朵也不好)我双耳都是80 我老公正常人,
提问:所患疾病:陈大夫您好我29岁女12岁听力下降未在意前几天在同仁查出双耳感音神经聋,通过基因芯片分析检查结果为(235delC杂合突变)(我父亲和奶奶耳朵也不好)我双耳都是80 我老公正常人,
耳聋基因杂合性突变什么意思 -
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del16、299-300delAT和35delG.。GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋,..
是杂合突变,问题不会太大,听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。
c235delc杂合是骗局吗 -
不是。c235delc杂合是一种医学上的基因突变,是医学的专业术语,并不是骗局。
建议去妇幼保健院做全面基因检测,