c.235delc纯合突变
235纯合突变的人能结婚吗 -
该基因突变的人能结婚。235纯合突变指的是GJB2基因的235delC突变，是一种常见的致聋基因突变。如果一个人携带两个这样的突变，会表现出耳聋的症状。这并不影响结婚。在生育前，建议配偶进行GJB2的全长测序，以确定是否携带相同的突变。如果配偶也是携带者，那么后代有25%的风险会表现出听力障碍。
序结果显示，孩子只携带235位点的杂合突变，目前可认为是这个基因突变的携带者，应该不会发病，也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。235delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB），不仅纯合突变可以致聋，235delC有帮助请点赞。
该基因突变的人能结婚。235纯合突变指的是GJB2基因的235delC突变，是一种常见的致聋基因突变。如果一个人携带两个这样的突变，会表现出耳聋的症状。这并不影响结婚。在生育前，建议配偶进行GJB2的全长测序，以确定是否携带相同的突变。如果配偶也是携带者，那么后代有25%的风险会表现出听力障碍。
序结果显示，孩子只携带235位点的杂合突变，目前可认为是这个基因突变的携带者，应该不会发病，也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。235delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB），不仅纯合突变可以致聋，235delC有帮助请点赞。
当父母双方凑巧都是杂合子的时候，本身都不会出现隐性的症状但孩子有1/4的可能性是隐性纯合子，就会出现症状，
耳聋由环境因素和遗传因素共同作用所致，GJB2基因235delC突变是引起我国人群耳聋的重要突变。而人工耳蜗植入是治疗由235delC纯合突变致聋的最佳方法。因此，耳聋基因检测对遗传性耳聋具有重要的临床意义。耳聋基因检测不是一定做的。但对具有耳聋家族史的患者进行基因筛查可以在一定程度上发现致病突变基因位点，..
耳聋基因杂合性突变什么意思 -
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del16、299-300delAT和35delG.。GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者，不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋，..
二、如果检测出三口人存在耳聋基因突变的情况。医生会告诉你，有25%或75%的遗传情况，这时候如果想生育二胎，就一定要慎重，并不是你第一胎已经生了聋儿第二胎概率会降低，这是和你携带的基因有关了。我个人不太赞成有基因病变的生育二胎，如果非常想要，怀孕后就要进行羊水检测，但并不是100%准确。..
宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型...
是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
耳聋基因检测个地方三甲大医院都可以做。GJB2基因和先天性耳聋有着密切关系，我国先天性龙的人群中携带GJB2基因突变的约占20%。SLC26A4(PDS )，主要引起大前庭导水管综合征(EVAS)，先天或后天重度以上感音神经性耳聋哪些人群需要做耳聋基因检测呢？1.夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。2还有呢？.
...cIVS7-2A。 c1975G 这两个地方杂合突变型怎么办 -
GJB2基因可呈现235delC突变，即GJB2基因的第235位C碱基缺失，这个位点为中国人中最常见的突变位点。GJB2基因的“纯合突变”或”复合杂合突变”提示孩子先天性”重度-极重度“耳聋可能，需高度重视，尽早就诊耳聋筛查专业门诊。SLC26A4 基因出现2168A>G，即SLC26A4 基因第2168位A碱基变成了G碱基，该说完了。
耳聋基因GJB2-235del-c 79G>A会有一半的概率，