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c.235delc杂合突变

2024-08-10 09:12:15 来源:网络

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耳聋基因测序检测c.235delc点位杂合突变会发病吗 -
序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带者,应该不会发病,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。235delC是最常见的致病性突变,纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB),不仅纯合突变可以致聋,235delC到此结束了?。
不是。c235delc杂合是一种医学上的基因突变,是医学的专业术语,并不是骗局。

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刚接到电话说孩子基因检测235deLC突变、是杂合突变型丶求回答是什么意思...
解释一下:人的基因一般都是一对,一半来源于父亲,另一半来源于母亲。你孩子这个基因发现有异常,是杂合。也就是说,一般是正常,另一半不正常。说明你们父母一方有一方是不正常的,所以遗传给了孩子。这个基因不正常是不是就会耳聋呢。这个肯定不是,但会有一定的风险而已。就比如你们父母,有一方是到此结束了?。
父母都是235delc基因突变的携带者,孩子耳聋的可能性有多大 就是耳聋基因突变的携带者,如果基因诊断找不到另一个突变就没事,孩子大了结婚是这倒是一个非常重要的资讯,如果配偶不携带这样的突变就没有太大的风险父母都是耳聋基因携带者孩子会怎样 这就是染色体的问题了哦,是有机率性的,很大机后面会介绍。
耳聋基因杂合性突变什么意思 -
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del16、299-300delAT和35delG.。GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋,..
理论上说有可能当父母双方凑巧都是杂合子的时候,本身都不会出现隐性的症状但孩子有1/4的可能性是隐性纯合子,就会出现症状,
(235delC杂合突变)遗传吗 -
提问:所患疾病:陈大夫您好我29岁女12岁听力下降未在意前几天在同仁查出双耳感音神经聋,通过基因芯片分析检查结果为(235delC杂合突变)(我父亲和奶奶耳朵也不好)我双耳都是80 我老公正常人,
提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT)、GJB3(538 C〉T)、SLC26A4(IVS7-2A〉G、2168 A〉G)、线粒体DNA 12S rRNA(1555 A〉G、1494 C〉T)等会说。
遗传性耳聋系列 — GJB2 -
突变的舞台剧:GJB2的变奏曲</ 然而,GJB2并非完美无瑕。它的235delC、299_300delAT以及176del16bp等热点突变,如同剧本中的关键转折,导致编码区域的结构失衡,进而影响耳蜗内的电离子平衡,引发生理机能的严重失调,即我们常说的耳聋。尤其对于常染色体隐性遗传的患者,GJB2突变的威力不容小觑,中国说完了。
有1/2的可能性会遗传给下一代。导致耳聋的原因有很多,说以会不会影响耳聋的发生还不不好说的。