c.235de1c杂合突变

新生儿耳聋基因筛查235de1c杂合缺失是什么意思 -
这是测耳聋的一个基因型。遗传性耳聋是单基因疾病，单基因疾病的意思是，这个基因一旦发生突变，就是致病性的，如果突变为纯合子，就导致常染色体隐性遗传性耳聋，杂合子是听力正常的但是，如果这个位点是杂合，再结合其他人致病突变（位于两条不同染色体上），成双重杂合性突变时，也可以导致耳聋，就是希望你能满意。
很多研究者对BPES家系或者散发病例的FOXL2基因突变进行了研究。De Baere等通过对FOXL2基因编码区突变产生预期蛋白进行分类的研究初步推测BPES基因型表型相互关系，研究表明FOXL2基因存在两个突变热点：30%的FOXL2突变导致多聚丙氨酸扩增，13%为新的框架外复制。他们进一步提出：突变导致聚丙氨酸扩增与Ⅱ型有有帮助请点赞。