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a3.7缺失基因突变杂合子是什么意思

2024-08-08 11:51:11 来源:网络

a3.7缺失基因突变杂合子是什么意思

地贫检查结果显示,---a3.7、--SEA基因缺失是什么意思?是地贫吗?严重吗...
意见建议:检出SEA缺失,说明其四个α珠蛋白基因有两个失去,另两个正常(因为是杂合子)。为轻度地贫。地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症等我继续说。
基因缺失(3.7型)”,“a-地贪2基因杂合子(-a3.7/aa)”的意思是:α重度地贫患儿无法存活,所以肯定不是。这个结果一般来说是轻度地贫,SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个,即--,但还有两个正常,即aa或αα。但是这个检查只检测缺失性突变,不能检出在剩下的两个基因上等会说。

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...基因缺失(3.7),a-地贫2基因杂合子.请问这什么意思有影响 -
这是α地贫基因携带(或称静止型地贫),是α地贫中最轻的一种。结果为中型地中海盆血,要注意休息,主要由于遗传引起的,与基因实变有关系,可以通过输血,干细胞移植等方式治疗。健康寿命完全不受影响,因为是基因疾病无法调理,唯一要注意的是长大后配偶须在生育前彻底检查是否患地贫。
地贫杂合子表现为轻型地贫症状,如果配偶正常,后代有半数正常,半数轻型。如果配偶轻型,则有1/4正常,1/2轻型,1/4重型。如果配偶重型,则有1/2轻型,1/2重型。
我老婆有3.7杂合子,基因型为-a3.7/a a,轻型a地中海贫血静止型,请问严 ...
这是地贫基因携带(静止型地贫)的基因型,四个α珠蛋白基因只失去了一个。一般和常人无异,也不会出现贫血,可以正常生活。唯一要注意的是孕前配偶也应彻底检查是否患地贫。
SEA,3.7和4.2是最常见的三种缺失型α地贫致病突变。被检者检出SEA缺失,说明其四个α珠蛋白基因有两个失去,另两个正常(因为是杂合子)。为轻度地贫。
夫妻双方都有地中海贫血,女方检测到a-SEA/-a3.7(HBH病)、b654杂合子...
首先说明两点1. 人有四个α珠蛋白基因,两个β珠蛋白基因。SEA(东南亚)缺失使女方失去了两个α珠蛋白基因,3.7缺失使她又失去了一个,所以只有一个正常的α珠蛋白基因。654突变使她的一个β珠蛋白基因部分失效,但另一个正常(就是杂合子的含义)。所以女方是中度α地贫混合轻度β好了吧!
复合的缺失杂合子(--THAI/--SEA)也表现为典型的Hb Bart s水肿胎儿。属于重型,建议引产。东南亚缺失型杂合子(--SEA/)、右缺失型杂合子(-α3.7/αα)、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)、血红蛋白H病(-α3.7/--SEA及-α4.2/--SEA)、正常基因型αα/αα。
我老婆有-a3.7缺失杂合子地中海贫血,我没有地中海贫血,如果生小孩遗...
这是一个人的报告吗是的话那就是中度地贫,可能会有轻度到中度贫血,这个不能盲目补铁的补铁前最好查查铁蛋白,缺铁再补,还有结婚生育的话要查配偶的地贫基因,如果配偶有a地贫胎儿必须取绒毛或羊水做产前诊断3573
都不是,是中度α地贫。人有四个α珠蛋白基因,孩子失去了其中三个,只有一个正常。尽管如此,有些中度α地贫患者只出现轻微贫血无其他症状,但也有的出现溶血,脾肿大,易感染,严重贫血需不定期输血等。无法预先判断这个婴儿会有什么程度的表现。注意父母双方都是α地贫患者(或携带者)..