GJB2纯合突变
235纯合突变的人能结婚吗 -
该基因突变的人能结婚。235纯合突变指的是GJB2基因的235delC突变，是一种常见的致聋基因突变。如果一个人携带两个这样的突变，会表现出耳聋的症状。这并不影响结婚。在生育前，建议配偶进行GJB2的全长测序，以确定是否携带相同的突变。如果配偶也是携带者，那么后代有25%的风险会表现出听力障碍。
你好，只能说出现耳聋的可能性较大，先天性耳聋主要有遗传性和非遗传性，您的这个情况，建议到医院检查治疗，这个有的可以进行手术治疗。
该基因突变的人能结婚。235纯合突变指的是GJB2基因的235delC突变，是一种常见的致聋基因突变。如果一个人携带两个这样的突变，会表现出耳聋的症状。这并不影响结婚。在生育前，建议配偶进行GJB2的全长测序，以确定是否携带相同的突变。如果配偶也是携带者，那么后代有25%的风险会表现出听力障碍。
你好，只能说出现耳聋的可能性较大，先天性耳聋主要有遗传性和非遗传性，您的这个情况，建议到医院检查治疗，这个有的可以进行手术治疗。
耳聋基因检测GJB2基因299杂合突变是指一类由于基因突变引起的疾病，GJB2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋，而杂合突变则为耳聋基因携带者，也可能造成迟发性耳聋。在GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者，将有25%的概率造成后代先天性耳聋。杂合变异是什么意思到此结束了？。
要看状况，每个人的情况都不同，只要医治及时，一般不会的，
新生儿耳聋基因筛查出GJB2235deLG基因型异常对小孩有什么影响...
是杂合突变，问题不会太大，GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
235delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB），不仅纯合突变可以致聋，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时，也可以导致耳聋。235delC导致移码突变，使翻译提前终止于81号密码子，比野生型的Cx26截短了145个好了吧！
赣州宝宝出生耳聋基因筛查显示纯合突变什么意思?怎么办? -
您好！这个GJB2 235基因是我国先天性耳聋最常见的突变类型，是常染色体隐形遗传.父母应该都是携带者。孩子可以不做基因诊断了，孩子只需要完善听力学检查，3，6个月分别做一次。耳聋程度从轻度到极重度都有可能，但一般可能还是重度极重度。所以家长还要进一步完善听力学诊断，尽早干预还有呢？
先天性耳聋有两个主要原因。其中一种是遗传性耳聋：由遗传异常或染色体引起的感觉性耳聋；第二种是非遗传性耳聋：孕早期母亲患有风疹、腮腺炎、流感等病毒性传染病，或梅毒、糖尿病、肾炎、自然性耳聋，例如，与先天性感觉性耳聋相关的第一个基因GJB2基因属于常染色体隐性遗传，纯合突变和杂合复合突变都是好了吧！
耳聋基因杂合性突变什么意思 -
176-191del16、299-300delAT和35delG.。GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者，不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋，这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果。
gjb2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋，而杂合突变则为耳聋基因携带者，也可能造成迟发性耳聋。在gjb2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为gjb2耳聋基因携带者，将有25%的概率造成后代先天性耳聋，有50%概率造成后代为耳聋基因携带者。