235杂合突变是什么意思
耳聋基因gjb2异常235deic和299delat杂合复合突变什么意思? -
就是你的GJB2基因 235号位点和299号位点分别发生了杂合突变，导致发病，GJB2基因是最常见的耳聋致病基因，多为常染色体隐性遗传，等位基因同时变异才可能导致基因失活，你正好有两个，如果这是同一个病人的话，说明这个病人是耳聋患者，很可能这也是致病原因，需要看看患者的父母谁是携带者，很可能父母还有呢？
极重度感音神经性耳聋。根据查询好大夫在线显示，235和109杂合突变，出生后听力损伤程度不定，具有多样性，会是轻度感音神经性聋，最坏的结果是极重度感音神经性耳聋。235杂合突变属于遗传和基因问题，突变后致聋性不一定，只能说存在着耳聋的可能性几率，因为人的基因都是成对出现的，一半来自于母亲，一半还有呢？
就是你的GJB2基因 235号位点和299号位点分别发生了杂合突变，导致发病，GJB2基因是最常见的耳聋致病基因，多为常染色体隐性遗传，等位基因同时变异才可能导致基因失活，你正好有两个，如果这是同一个病人的话，说明这个病人是耳聋患者，很可能这也是致病原因，需要看看患者的父母谁是携带者，很可能父母还有呢？
极重度感音神经性耳聋。根据查询好大夫在线显示，235和109杂合突变，出生后听力损伤程度不定，具有多样性，会是轻度感音神经性聋，最坏的结果是极重度感音神经性耳聋。235杂合突变属于遗传和基因问题，突变后致聋性不一定，只能说存在着耳聋的可能性几率，因为人的基因都是成对出现的，一半来自于母亲，一半还有呢？
解释一下：人的基因一般都是一对，一半来源于父亲，另一半来源于母亲。你孩子这个基因发现有异常，是杂合。也就是说，一般是正常，另一半不正常。说明你们父母一方有一方是不正常的，所以遗传给了孩子。这个基因不正常是不是就会耳聋呢。这个肯定不是，但会有一定的风险而已。就比如你们父母，有一方是等会说。
235delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB），不仅纯合突变可以致聋，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时，也可以导致耳聋。235delC导致移码突变，使翻译提前终止于81号密码子，比野生型的Cx26截短了145个氨是什么。
gjb2耳聋基因235位点为杂合突变是什么意思 -
意思就是遗传性的耳聋，
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del16、299-300delAT和35delG.。GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者，不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋，..
新生儿耳聋基因筛查235de1c杂合缺失是什么意思 -
单基因疾病的意思是，这个基因一旦发生突变，就是致病性的，如果突变为纯合子，就导致常染色体隐性遗传性耳聋，杂合子是听力正常的但是，如果这个位点是杂合，再结合其他人致病突变（位于两条不同染色体上），成双重杂合性突变时，也可以导致耳聋，就是说下一代有可能会有影响等会说。
是杂合突变，问题不会太大，听一下专业医生的解释吧。GJB2是耳聋相关的基因，当出现两个位点突变时，若其中一个为纯合突变，则会导致重度或极重度耳聋，若均为杂合突变，则有可能会导致耳聋。
gjb2基因杂合突变是什么意思(什么是复合突变) -
235和299杂合突变型的意思是指两个位点的突变，例如GJB2235并且GJB2299两个都突变，这种突变致病几率高，很少情况下两个位点会在同一条染色体，这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者，孩子有四分之一机会致病，所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚（夫妻双方有一个正常人说完了。
你这个不用担心，这个基因和耳聋的关系不是你想的那么紧密。有人发现在聋哑人中该基因有发生突变的比例比较高，然后发现这个基因是和耳朵里面的结构有关。其实正常人也有不少该基因是突变的，但是不影响听力。所以该基因突变和耳聋并不是一一对应的关系。另外，那些有耳毒性的药物和该基因的作用不是一希望你能满意。