孩子基因检测235deLC突变、是杂合突变型丶求回答是什么意思o多谢o
刚接到电话说孩子基因检测235deLC突变、是杂合突变型丶求回答是什么意思...
解释一下：人的基因一般都是一对，一半来源于父亲，另一半来源于母亲。你孩子这个基因发现有异常，是杂合。也就是说，一般是正常，另一半不正常。说明你们父母一方有一方是不正常的，所以遗传给了孩子。这个基因不正常是不是就会耳聋呢。这个肯定不是，但会有一定的风险而已。就比如你们父母，有一方是好了吧！
序结果显示，孩子只携带235位点的杂合突变，目前可认为是这个基因突变的携带者，应该不会发病，也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。235delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB），不仅纯合突变可以致聋，235delC希望你能满意。
解释一下：人的基因一般都是一对，一半来源于父亲，另一半来源于母亲。你孩子这个基因发现有异常，是杂合。也就是说，一般是正常，另一半不正常。说明你们父母一方有一方是不正常的，所以遗传给了孩子。这个基因不正常是不是就会耳聋呢。这个肯定不是，但会有一定的风险而已。就比如你们父母，有一方是好了吧！
序结果显示，孩子只携带235位点的杂合突变，目前可认为是这个基因突变的携带者，应该不会发病，也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。235delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB），不仅纯合突变可以致聋，235delC希望你能满意。
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del16、299-300delAT和35delG.。GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者，不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋，..
父母都是235delc基因突变的携带者，孩子耳聋的可能性有多大 就是耳聋基因突变的携带者，如果基因诊断找不到另一个突变就没事，孩子大了结婚是这倒是一个非常重要的资讯，如果配偶不携带这样的突变就没有太大的风险父母都是耳聋基因携带者孩子会怎样 这就是染色体的问题了哦，是有机率性的，很大机是什么。
GJB2 235delC CC 杂合突变会遗传吗 -
有1/2的可能性会遗传给下一代。导致耳聋的原因有很多，说以会不会影响耳聋的发生还不不好说的。
提问：所患疾病：陈大夫您好我29岁女12岁听力下降未在意前几天在同仁查出双耳感音神经聋，通过基因芯片分析检查结果为（235delC杂合突变）（我父亲和奶奶耳朵也不好）我双耳都是80 我老公正常人，
父亲512insaacg杂合突变母亲235delc杂合突变第一胎神经性耳聋 如果在...
建议去妇幼保健院做全面基因检测，
序结果显示，孩子只携带235位点的杂合突变，目前可认为是这个基因突变的携带者，应该不会发病，也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。235delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB），不仅纯合突变可以致聋，235delC到此结束了？。
耳聋基因GJB2中的235delC点和299-300delAT点杂合突变 会聋吗
235delC导致移码突变，使翻译提前终止于81号密码子，比野生型的Cx26截短了145个氨基酸，产生无功能的Cx26，致缝隙连接缺损，使细胞间信息传递受阻或紊乱，从而引起听力损失[7]。235delC与299-300delAT形成双重杂合突变。父母仅为235deC的杂合子或者299-300delAT杂合子时，听力正常，为该突变的携带者还有呢？
测序结果显示，孩子只携带235位点的杂合突变，目前可认为是这个基因突变的携带者，应该不会发病，也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。