杂合性基因突变会导致耳聋吗
耳聋基因GJB2中的235delC点和299-300delAT点杂合突变 会聋吗
GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋🍁😝-🌙。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变😼_🌓。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者🐥_|🌘，不同位点的复合杂合突变🎀🐏|-🪲🥉、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋🪡🐗_🐫🦇，这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果🥈🤨_——🦟🦗。
GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋🍁😝-🌙。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变😼_🌓。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者🐥_|🌘，不同位点的复合杂合突变🎀🐏|-🪲🥉、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋🪡🐗_🐫🦇，这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果🥈🤨_——🦟🦗。
基因可以发生变化😦🦡——-♟，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变🤒_🎖，有些则引起*🐗——-🏆。基因的这种改变叫做基因突变🌱——🌸。蛋白质在数量或质量上发生变化🪅——|😖🦖，会引起身体功能的不正常以致造成疾病🤩——🙀。
B珠蛋白是构成血红蛋白的一种蛋白质🦒🤖-——🐩🦫，基因突变会导致该蛋白合成不良好🐵😉_——👽，红细胞主要就是含有血红蛋白🥎🐬——_🐅，血红蛋白合成不好可能会导致红细胞形状改变*❄_🌧🐗，最明显的临床表现就是贫血导致的乏力😾😀-🐱。如果没有明显临床症状☄️🛷_-🐣🌜，一般不用太在意🌥🐹|🐚。
耳聋基因测序检测c.235delc点位杂合突变会发病吗??？
双耳大于90dB）🤔🦮-🐑😑，不仅纯合突变可以致聋🎿🍀|——🐐，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时*-🌹，也可以导致耳聋😕|🦂。235delC导致移码突变🖼😜-_🪳，使翻译提前终止于81号密码子🌪🦛_🐿，比野生型的Cx26截短了145个氨基酸♣_😏⛅️，产生无功能的Cx26🎱*_|🎱🐊，致缝隙连接缺损😳_-🙊，使细胞间信息传递受阻或紊乱🙉🌻_-🐗，从而引起听力损失[希望你能满意🥇——🦍。
其带有一个位点的杂合突变是携带者😨——🎏🐹，不同位点的复合杂合突变💀😳__🪴🌓、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋🏐|_🎣。序结果显示👹👻||😳，孩子只携带235位点的杂合突变🐔🦗——🐏🐕，目前可认为是这个基因突变的携带者🐏😻_🌑，应该不会发病🐡||🧩🤗，也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋😉🃏-|🎁。由于后天因素也可损害听力🃏——🦌🤠。235delC是最常见的致病性突变🎀_🎯🐋，纯合突变导致常有帮助请点赞🦁——|🦎。