新生儿耳聋基因筛查结果235delc杂合突变型请问婴儿需要注意什么(
耳聋基因测序检测c.235delc点位杂合突变会发病吗??
序结果显示🐞😬_-🦫,孩子只携带235位点的杂合突变🐷🦃|🦆*,目前可认为是这个基因突变的携带者😏😛|🦟🤮,应该不会发病🀄|🐆🕷,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋😯——_*。由于后天因素也可损害听力*|_😦🧩。235delC是最常见的致病性突变💐🤭-🙈,纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋🦇🐔——🐖😳,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB)🎎🐼-🌿,不仅纯合突变可以致聋🐞⛸-|🦕,235delC等我继续说🧐😔|🐓。
是杂合突变🐭|_🐖,问题不会太大🥉|-🪳,听一下专业医生的解释吧🐘🐦_⛈。GJB2是耳聋相关的基因😃||🦌,当出现两个位点突变时🥎🐲--😥🧸,若其中一个为纯合突变🐼🦛-⚡️,则会导致重度或极重度耳聋🐃|-🦈,若均为杂合突变🦓——_😱🧵,则有可能会导致耳聋🏸🦙_-🦉。
序结果显示🐞😬_-🦫,孩子只携带235位点的杂合突变🐷🦃|🦆*,目前可认为是这个基因突变的携带者😏😛|🦟🤮,应该不会发病🀄|🐆🕷,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋😯——_*。由于后天因素也可损害听力*|_😦🧩。235delC是最常见的致病性突变💐🤭-🙈,纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋🦇🐔——🐖😳,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB)🎎🐼-🌿,不仅纯合突变可以致聋🐞⛸-|🦕,235delC等我继续说🧐😔|🐓。
是杂合突变🐭|_🐖,问题不会太大🥉|-🪳,听一下专业医生的解释吧🐘🐦_⛈。GJB2是耳聋相关的基因😃||🦌,当出现两个位点突变时🥎🐲--😥🧸,若其中一个为纯合突变🐼🦛-⚡️,则会导致重度或极重度耳聋🐃|-🦈,若均为杂合突变🦓——_😱🧵,则有可能会导致耳聋🏸🦙_-🦉。
解释一下🐝——|🐏😥:人的基因一般都是一对🙊————🥍,一半来源于父亲⚡️🪱——-🤣,另一半来源于母亲🦂🐲_🤮。你孩子这个基因发现有异常😎🐱|-😟,是杂合🎽——🎍🦆。也就是说😦|——🏈🐈⬛,一般是正常🐋⚡️-🦒🐲,另一半不正常🎑-——😂🐲。说明你们父母一方有一方是不正常的😑-*😞,所以遗传给了孩子🐒🐲-🙊。这个基因不正常是不是就会耳聋呢🦂🌵——🐕🦺👿。这个肯定不是😏🌺——🌖🌦,但会有一定的风险而已🌔_😏🪳。就比如你们父母🦟-——🌜🙄,有一方是等会说🐔😑_——🥀🌸。
耳聋基因突变检测结果GJB2基因235delc位点杂合突变*♣_🍂,下一代会是正常的几 得看夫妻双方的基因型🪱-_🌙😞,才能判断🎏🎁-_🌏,建议咨询下北京的佳学基因🏈__🎇,他们在目前来说是在业内客户评价比较好的☺️🐺|🐒*。基因突变的概率有多大 很小很小🦛🐿-——🦔,但会导致或诱发基因发生突变的因素有很多⚡️🎣_——🦫😲,如果这些因素影响如😿-_🎿🎍:长时间和高强度的紫外线到此结束了?🦥🍁_🐽。
耳聋基因杂合性突变什么意思??
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 🐅|🦋、176-191del16🌻🐕-|*、299-300delAT和35delG.🐯🐌|_🏓🦈。GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋🦚🦋——🐳🦒。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变😢|-🐋🐱。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者🐹__🎋,不同位点的复合杂合突变😰🌕——🦄🤠、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋🐭——|🦋*,..
回答*——💫:问题分析😂——_🦖: 耳聋基因没有通过😫🍄|-🦃,只能证明孩子的听力在遗传学上存在有一定的缺陷🌙——-*,但是不一定证明孩子的听力就真的存在一定的问题🎴🐯——🤠🌵。意见建议🐌🤬-|🦘♠: 医学上临床和理论有的时候不是百分之百的就相照应的🤠🐏-——🤬,还是存在有一定的误差😜|_😑🦔。疾病的判断🦘-🌻😹,要根据一定的理论基础🦗🤩|-*😝,还要结合人的体征来判断🌼🐹-|🦜🤯。
耳聋基因测序检测c.235delc点位杂合突变会发病吗???
序结果显示🦎🐐-💫😴,孩子只携带235位点的杂合突变🌴_🐞🍀,目前可认为是这个基因突变的携带者🦥🏅-|🪳,应该不会发病😖__🐳🐈,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋🥍——_🐋🌹。由于后天因素也可损害听力🐿|🐳🦔。235delC是最常见的致病性突变🐚——_🙊,纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋🎐🐡——|😩🐕,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB)😃🦘-——🦈*,不仅纯合突变可以致聋🐖-🙊,235delC等会说🎟🐯--🧿🦄。
测序结果显示🧵🌴-😹,孩子只携带235位点的杂合突变🌚|👿*,目前可认为是这个基因突变的携带者🕸|😏🤧,应该不会发病🐁-😱,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋🐸_——🤮。由于后天因素也可损害听力🐃|——🍃。
耳聋基因GJB2中的235delC点和299-300delAT点杂合突变 会聋吗
235delC导致移码突变🌒🥌_✨🦓,使翻译提前终止于81号密码子🎴——🐜,比野生型的Cx26截短了145个氨基酸*🎏|——😞,产生无功能的Cx26🌳_🐗🪶,致缝隙连接缺损🦦|_😜,使细胞间信息传递受阻或紊乱😹👻——-🦌,从而引起听力损失[7]🐉-_😴。235delC与299-300delAT形成双重杂合突变🐒*|☀️😫。父母仅为235deC的杂合子或者299-300delAT杂合子时😘🌼-🐅,听力正常😪||🤤,为该突变的携带者说完了😧🏏_🐿。